Flashcards: Albinisme : génétique et biosynthèse — 12 cartões

Albinisme — définition ?

Maladie génétique récessive affectant la biosynthèse de la mélanine.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Le phénotype apparaît quand deux copies mutées sont présentes.

Diagnostic prénatal — condition ?

Identification des mutations familiales avant la naissance.

Voies de la mélanine — étape clé ?

Conversion de tyrosine en DOPA par la tyrosinase.

Tyrosinase normale — effet ?

Production de mélanine et phénotype sain.

Tyrosinase mutée — conséquence ?

Absence de mélanine, phénotype albinos.

Symptômes de l’albinisme — principaux ?

Diminution pigmentation, faiblesse visuelle, photophobie.

Prévalence de l’albinisme — fréquence ?

Environ 1/17 000 personnes.

Porteurs d’albinisme — proportion ?

Environ 1/70 porteuses.

Prise en charge visuelle — méthodes ?

Lunettes, lunettes sombres, lentilles photochromiques.

Voie biosynthèse — début ?

Phénylalanine convertie en tyrosine par PAH.

Absence de mélanine — cause ?

Tyrosinase mutée ou absente.