Flashcards: Déterminants génétiques et cancer — 61 cartões

Combien de paires de chromosomes contient le génome humain ?

Le génome humain contient 23 paires de chromosomes.

Quelle est la longueur totale approximative du génome humain ?

Le génome humain mesure environ 1,8 mètre de long.

Qu'est-ce qu'une tumeur maligne ?

Une tumeur maligne est une masse tissulaire anormale à croissance désordonnée.

Comment évolue un cancer par rapport à l'organisme ?

Le cancer évolue indépendamment de l’intérêt de l’organisme.

Qu'est-ce que la néoplasie ?

La néoplasie est une nouvelle croissance formant un tissu nouveau.

Quelles sont les caractéristiques de la croissance d'une tumeur bénigne ?

Elle croît lentement.

Comment une tumeur maligne diffère-t-elle du tissu normal ?

Elle est très différente du tissu normal.

Quels exemples de tumeurs bénignes sont cités ?

Les adénomes, fibromes et chondromes.

Quels exemples de tumeurs malignes sont cités ?

Les adénocarcinomes, carcinomes et sarcomes.

Combien de nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018 ?

382 000 nouveaux cas de cancer ont été recensés en 2018.

Quelle part des nouveaux cas de cancer en 2018 concernait les hommes ?

54 % des nouveaux cas concernaient les hommes en 2018.

Quels cancers étaient les plus fréquents chez les hommes en 2018 ?

Les cancers de la prostate, du poumon et du côlon-rectum étaient les plus fréquents chez les hommes.

Quels cancers étaient les plus fréquents chez les femmes en 2018 ?

Les cancers du sein, du côlon-rectum et du poumon étaient les plus fréquents chez les femmes.

Combien de décès par cancer ont été enregistrés en 2018 ?

157 400 décès par cancer ont été enregistrés en 2018.

Quelle part des décès par cancer en 2018 concernait les hommes ?

57 % des décès par cancer concernaient les hommes en 2018.

Depuis quand la mortalité par cancer diminue-t-elle ?

La mortalité par cancer diminue depuis les années 1980.

Quel pourcentage des nouveaux cas de cancer est évitable ?

Environ 40 % des nouveaux cas de cancer sont évitables.

Quelles capacités une cellule cancéreuse peut-elle avoir pour se diviser ?

Elle peut se diviser indépendamment des facteurs de croissance.

Comment une cellule cancéreuse résiste-t-elle aux signaux inhibiteurs ?

Elle résiste aux signaux inhibiteurs de prolifération et à l’apoptose.

Quelle propriété permet à une cellule cancéreuse de se diviser indéfiniment ?

L’absence de raccourcissement des télomères permet une division indéfinie.

Qu'est-ce que le cancer selon sa définition clonale ?

C’est une maladie clonale résultant d’un processus cumulatif, progressif et continu d’expansion cellulaire.

Quelle est la conséquence d'une première mutation dans une cellule ?

Elle confère un avantage sélectif de prolifération ou de survie.

Que se passe-t-il après l'apparition de mutations supplémentaires dans un clone ?

Des clones plus avantageux apparaissent progressivement.

Qu'est-ce qu'un clone dominant dans l'évolution clonale ?

C’est un clone plus avantageux qui devient majoritaire.

Quelles mutations comprennent les petites insertions, délétions et substitutions ?

Les mutations ponctuelles.

Quelles anomalies chromosomiques affectent le nombre, la structure ou le nombre de copies d’un gène ?

Les anomalies chromosomiques.

Quel exemple illustre une mutation ponctuelle liée au cancer du poumon ?

Une mutation d’EGFR.

Quelle anomalie chromosomique de nombre est associée au glioblastome ?

La perte du chromosome 10.

Quelle translocation produit le chromosome de Philadelphie ?

La translocation formant le gène de fusion BCR-ABL.

À quelle maladie est associée la translocation formant le chromosome de Philadelphie ?

La leucémie myéloïde chronique.

Qu’est-ce que l’amplification génique ?

L’augmentation du nombre de copies d’un gène.

Quel gène est amplifié dans les tumeurs gastriques comme exemple d’amplification génique ?

Le gène c-MET.

Quels agents peuvent provoquer des mutations de l’ADN ?

Les agents physiques, chimiques et les erreurs de réplication.

Que peut entraîner un checkpoint après une mutation de l’ADN ?

La réparation, l’apoptose ou la formation d’une cellule cancéreuse.

Que sont les gatekeepers dans le cycle cellulaire ?

Des gènes qui régulent la prolifération et le cycle cellulaire.

Quels types de gènes sont inclus parmi les gatekeepers ?

Les proto-oncogènes activateurs et les gènes suppresseurs de tumeurs inhibiteurs.

Quel est le rôle des caretakers ?

Ils sont impliqués dans la réparation de l’ADN.

Quels systèmes de réparation de l’ADN impliquent les caretakers ?

Les systèmes BER, NER, HEJ, NHEJ et MMR.

Quelle différence existe entre mutations d’oncogènes et gènes suppresseurs ?

Les oncogènes ont un gain de fonction dominant, les suppresseurs une perte de fonction récessive.

Que nécessite souvent une mutation des gènes suppresseurs selon Knudson ?

Deux événements mutationnels somatiques successifs.

Quelle différence principale existe entre mutation somatique et mutation constitutionnelle ?

La mutation somatique est acquise et limitée à certaines cellules, la constitutionnelle est présente dans toutes les cellules.

Quel pourcentage des cancers est lié à une prédisposition génétique familiale ?

Environ 5 % des cancers sont dus à une prédisposition génétique familiale.

Quel pourcentage des cancers du sein sont d'origine familiale ?

Seulement 5 à 10 % des cancers du sein sont issus d’une forme familiale.

Quels signes évoquent une prédisposition familiale au cancer ?

La bilatéralité, un apparenté du premier degré atteint, une association syndromique, un cancer masculin, et un âge jeune de survenue.

Que permet la détection d’un risque génétique de cancer ?

D’adapter le diagnostic, le traitement, la surveillance, et proposer un dépistage et un conseil génétique aux apparentés.

Qu'est-ce que le risque relatif compare en épidémiologie ?

Il compare le risque d’une maladie entre exposés et non exposés à un facteur.

Que signifie un risque relatif (RR) de 2 ?

Le risque est deux fois plus élevé chez les exposés.

Quel est le risque relatif de cancer du sein avec un apparenté du premier degré atteint ?

Il est compris entre 1,5 et 3.

Comment varie le risque relatif familial selon l'âge et la bilatéralité du cancer chez l’apparentée ?

Il augmente selon ces critères avec des valeurs de 1,5 à 9.

En quelle année et où a été découvert le gène BRCA1 ?

En 1994 dans la région chromosomique 17q21.

En quelle année et où a été découvert le gène BRCA2 ?

En 1994 dans la région chromosomique 13q12.

Quelle est la pénétrance à 70 ans de la mutation BRCA1 pour le cancer du sein ?

Environ 60 %.

Quel est le risque de cancer du sein chez l’homme porteur de BRCA2 ?

De 5 à 10 %.

Quand proposer une consultation d’oncogénétique selon les critères d’Eisinger et ONCOSM ?

Lorsque la probabilité de détecter une mutation dépasse 10 %.

Que fait-on après détection d’une mutation BRCA ?

On adapte la prise en charge et recherche la mutation chez les apparentés majeurs.

Quel est le risque annuel de second cancer du sein chez une porteuse de mutation BRCA ?

Le risque est de 2 à 3 % par an.

Comment se déroule la surveillance mammaire en cas de prédisposition BRCA ?

Elle commence plus tôt avec mammographie, IRM annuelle et échographie si seins denses.

À partir de quel âge commence la surveillance ovarienne en cas de prédisposition BRCA ?

À partir de 35 ans avec examen clinique et échographie endovaginale annuelle.

Qu’est-ce que la mastectomie bilatérale prophylactique ?

L’ablation préventive des deux seins avant l’apparition d’un cancer.

Que doit respecter l’oncogénéticien avant une mastectomie prophylactique ?

Il doit proposer une consultation psychologique, un délai de réflexion et respecter le choix de la patiente.

Que signifie un résultat BRCA non muté ?

Aucune mutation connue dans les exons BRCA, mais d’autres mutations restent possibles.