| Test | Maladies ciblées | Moment de réalisation | Notes |
|---|---|---|---|
| PKU (Phénylketonurie) | Maladie métabolique, déficit enzymatique | Jours 3-5 après naissance | Traitement diététique si positif |
| Hypothyroïdie | Carence en hormones thyroïdiennes | Jours 3-5 | Détection précoce, traitement hormonal |
| Fibrose kystique | Maladie génétique pulmonaire et digestive | Jours 3-5 | Test de sueur ultérieur possible |
| Drépanocytose | Anémie hémolytique génétique | Jours 3-5 | Prévention des crises et complications |
Examen de l’enfant à la naissance
├─ Examen clinique
│ ├─ Vitalité (Apgar)
│ ├─ Réflexes archaïques
│ ├─ Anomalies visibles
│ └─ Signes vitaux
├─ Tests de dépistage
│ ├─ Maladies métaboliques
│ ├─ Maladies génétiques
│ └─ Endocriniennes
├─ Mesures anthropométriques
│ ├─ Poids
│ ├─ Taille
│ └─ Périmètre crânien
└─ Surveillance de la transition respiratoire
├─ Passage liquide à air
└─ Risque de détresse respiratoire
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1. Quel est l'objectif principal des examens de l’enfant à la naissance ?
2. Quel est le score d'Apgar attendu à 5 minutes pour un nouveau-né en bonne santé?
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Examen clinique initial — vérification ?
Vitalité, réflexes, anomalies visibles
Examen clinique — objectif?
Évaluer vitalité, morphologie, anomalies visibles
Tests de dépistage — maladies ?
Maladies métaboliques, génétiques, endocriniennes
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