Flashcards: Immunodéficiences : classification et prise en charge — 9 cartões

Syndrome de Di-George — cause ?

Agénésie thymique liée à la microdélétion 22q11.2

Syndrome de Di-George

Agénésie thymique, cardiopathies, endocrinopathies

Déficits combinés moins sévères — caractéristique ?

Lymphopénie T moins profonde, fonctions T souvent altérées mais pas nulles

Microdéletion 22q11.2

Anomalie génétique cause du Di-George

Thymus absent

Pas de maturation T, infections

Déficits combinés modérés

Lymphopénie T moins profonde, fonctions altérées

Syndrome de Wiskott-Aldrich

X, eczéma, thrombopénie, infections, auto-immunité

Ataxie-télangiectasie

Maladie récessive, neurologie, télangiectasies, infections

Gène ATM

Impliqué dans réparation ADN, associé à ataxie-télangiectasie