Maladie rare — définition ?
< 1/2000, 7000 maladies, 80% génétiques
Maladie rare — définition?
< 1/2000, 7000 maladies, 80% génétiques.
Maladie génétique — rôle ?
Anomalie chromosomique ou de gène
Maladie génétique — cause?
Anomalie chromosomique ou de gène.
Dysmorphie — signification ?
Anomalies morphologiques congénitales
Dysmorphie — définition?
Anomalies morphologiques congénitales.
Signes morphologiques — exemples?
Taille, poids, traits faciaux, extrémités.
Consultation génétique — étapes?
Arbre généalogique, examen, examens spéciaux.
Signes faciaux — exemples?
Front bombant, fentes, télorisme, épicanthus.
Mosaïque — impact?
Complexifie le diagnostic, cellules normales et anormales.
Teste seu conhecimento com 10 perguntas sobre Introduction à la génétique clinique.
1. Quelle est la principale caractéristique d'une maladie rare en génétique clinique ?
2. Quelle proportion des maladies rares est estimée être d'origine génétique selon la fiche de révision?
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