Flashcards: Structure et génétique des globines — 24 cartões

Hémoglobine — définition ?

Protéine du globule rouge transportant l’oxygène.

Globines — rôle ?

Chaînes protéiques constituant l’hémoglobine.

Types d’hémoglobines

HbA, HbA2, HbF, variants embryonnaires.

Gènes globines — localisation ?

Chromosomes 11 (b, d, g) et 16 (a, z).

Anomalies qualitatives — exemple ?

Hémoglobines instables ou variants comme HbS.

Anomalies quantitatives — exemple ?

Thalassémies, déficit de synthèse d’une chaîne.

Hémoglobinopathies majeures

Drépanocytose homozygote, thalassémie majeure.

Diagnostic biologique — technique clé ?

Electrophorèse ou HPLC.

Syndromes drépanocytaires — caractéristique ?

HbS >80%, absence d’HbA, complications vasculaires.

Thalassémies — cause principale ?

Déséquilibre de la synthèse des chaînes de globine.

Approche moléculaire — intérêt ?

Identifier mutations précises dans les gènes globines.

Cas clinique — interprétation ?

Analyse combinée phénotype et génotype pour diagnostic.

HbA — composition ?

Deux chaînes alpha et deux bêta.

HbF — prédominance ?

Chez le fœtus, diminue après la naissance.

Mutation HbS — modification ?

Glu→Val en position 6 de la bêta-globine.

Gènes globines — expression selon âge ?

HbF chez le fœtus, HbA chez l’adulte.

Anomalies qualitatives — mécanisme ?

Mutations modifiant la structure ou la stabilité.

Mutations ponctuelles — impact ?

Changement d’acide aminé, variant ou instable.

Thalassémies — type de mutation ?

Ponctuelles pour bêta, délétions pour alpha.

Hémoglobinopathies majeures — exemple ?

Drépanocytose homozygote, thalassémie majeure.

Techniques séparatives — exemple ?

Electrophorèse, HPLC, isoélectrofocalisation.

Cas clinique — étape clé ?

Interprétation intégrée phénotype et génotype.

Facteurs influençant résultats — exemple ?

Âge, grossesse, stress érythropoïétique.

Génétique globines — organisation ?

Clusters sur chromosomes 11 et 16, expression régulée.