Variabilité génétique — définition ?
Différence dans le patrimoine génétique des individus.
Gène — rôle ?
Porter l'information pour synthétiser un ARN ou une protéine.
Allèle — différence ?
Variante d’un gène avec séquence différente.
Génotype — qu’est-ce ?
Ensemble des allèles d’un individu.
Phénotype — qu’est-ce ?
Expression observable du génotype et influence environnementale.
Organisation des gènes eucaryotes — structure ?
Segments d’ADN avec exons et introns.
Transcription d’un gène — mécanisme ?
Synthèse d’un pré-ARN à partir de l’ADN.
Maturation de l’ARNm — étape clé ?
Épissage, coiffe, polyadénylation.
Régulation génique — éléments cis ?
Séquences sur l’ADN, comme le promoteur.
Régulation génique — éléments trans ?
Protéines, facteurs de transcription.
Mutations ponctuelles — définition ?
Changement d’un seul nucléotide.
Mutations chromosomiques — exemple ?
Réarrangements ou variations du nombre de chromosomes.
Transpositions — qu’est-ce ?
Déplacement d’une séquence d’ADN dans le génome.
Gènes maternels — rôle ?
Définissent les axes embryonnaires via gradients.
Gènes homéotiques — fonction ?
Déterminent l’identité segmentaire.
Conservation évolutive des gènes Hox — implication ?
Implication dans la diversité morphologique.
Rôle du gène SRY — dans la différenciation ?
Initie la différenciation testiculaire.
Facteurs Sox9 et Fgf9 — rôle ?
Maintiennent la différenciation testiculaire.
Contrôle hormonal — différenciation des voies ?
Testostérone et AMH régulent développement sexuel.
DHT — rôle ?
Différenciation des organes génitaux externes mâles.
Perturbations de la différenciation — exemples ?
Anomalies chromosomiques, gonadiques, hormonales.
Mémoire cellulaire — définition ?
Capacité à conserver un profil d’expression génique.
Activateurs/répresseurs — rôle ?
Contrôlent l’expression génique selon contexte.
Différenciation cellulaire — principe ?
Expression spécifique de gènes selon la cellule.
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1. Quelle est la cause principale de la variation du phénotype chez un individu ?
2. Quelle est la conséquence de l'épissage des introns lors de la maturation de l'ARNm chez les eucaryotes ?
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