Flashcards: Introduction à la génétique humaine — 14 cartões

Transmission mendélienne — principe ?

Séparation aléatoire des allèles lors de la méiose.

Chromosomes homologues — définition ?

Paires de chromosomes portant les mêmes gènes au même locus.

Homozygote — individu ?

Deux allèles identiques pour un gène.

Hétérozygote — individu ?

Deux allèles différents pour un gène.

Brassage interchromosomique — rôle ?

Mélange indépendant des chromosomes lors de la métaphase I.

Brassage intrachromosomique — mécanisme ?

Recombinaison d’allèles via crossing-over lors de la prophase I.

Chiasma — localisation ?

Point de contact où se produit le crossing-over.

Fécondation — résultat ?

Fusion de deux gamètes pour former un zygote diploïde.

Diversité zygotes — cause principale ?

Brassage génétique et recombinaisons lors de la méiose.

Analyse génétique humaine — méthodes ?

Étude familiale, séquençage ADN, bases de données.

Duplication génique — origine ?

Crossing-over inégal ou erreur de réplication.

Famille multigénique — définition ?

Groupe de gènes apparentés issus d’un ancêtre commun.

Aneuploïdie — forme ?

Déséquilibre du nombre de chromosomes, n-1 ou n+1.

Polyploïdie — conséquence ?

Zygote avec plusieurs jeux complets de chromosomes.