Флашкарти: Mutations de SHANK3 et neurobiologie — 24 карти

Mutations de SHANK3 — effets ?

Altèrent la structure ou la fonction de la protéine SHANK3.

Localisation transcription — cellule ?

Dans le noyau de la cellule.

Localisation traduction — cellule ?

Dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.

Méthylation — rôle ?

Réduit l'expression des gènes sans changer l'ADN.

Modification des histones — rôle ?

Modifie l'accessibilité des gènes pour réguler leur expression.

Sélection naturelle — différence ?

Favorise les allèles avantageux pour la survie.

Dérive génétique — différence ?

Changements aléatoires de fréquence allélique, indépendants de l'adaptation.

Plasticité cérébrale — définition ?

Capacité du cerveau à remodeler ses connexions.

Élagage synaptique — rôle ?

Suppression des synapses inutiles pour optimiser le réseau.

Rôle de mTOR — dans l'élagage ?

Il régule l'autophagie, freinant ou favorisant l'élagage.

Synapse glutamatergique — neurotransmetteur ?

Le glutamate, neurotransmetteur excitateur principal.

SHANK3 — rôle dans la synapse ?

Ancre les récepteurs AMPA/NMDA, stabilise la contact.

Comorbidités de l'autisme ?

TSA, TDAH, hypersensibilité sensorielle.

Exemple autiste hyper-focalisé ?

Individu concentré intensément sur un détail précis.

Hypersensibilité sensorielle — cause neurobiologique ?

Liée à SHANK3, mTOR, et à une suractivation sensorielle.

Lexique autisme — terme clé ?

Génotype, phénotype, allèle, synapse, mutation, polymorphisme, épigénétique, polygénique.

Architecture polygénique — composants ?

Gènes de la synapse, régulateurs, développement.

Concepts clés génétiques — à connaître ?

Mutation, allèle, génotype, phénotype, épigénétique, mutation de novo.

Mutation de novo — définition ?

Mutation apparaissant chez l'enfant, pas héritée des parents.

Autisme — avantage évolutif ?

Apporte précision, logique, diversité cognitive.

Neurobiologie hypersensibilité — rôle de SHANK3 ?

Structuration synaptique, fixation des récepteurs, transmission sensorielle.

Différence entre transcription et traduction ?

Transcription : ADN en ARN, traduction : ARN en protéine.

Gènes impliqués dans l'autisme ?

SHANK3, neuroligines, neurexines, TSC1, CHD8.

Plasticité atypique chez autistes ?

Favorise la création de connexions locales, moins d'élagage.