Mutations de SHANK3 — effets ?
Altèrent la structure ou la fonction de la protéine SHANK3.
Localisation transcription — cellule ?
Dans le noyau de la cellule.
Localisation traduction — cellule ?
Dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.
Méthylation — rôle ?
Réduit l'expression des gènes sans changer l'ADN.
Modification des histones — rôle ?
Modifie l'accessibilité des gènes pour réguler leur expression.
Sélection naturelle — différence ?
Favorise les allèles avantageux pour la survie.
Dérive génétique — différence ?
Changements aléatoires de fréquence allélique, indépendants de l'adaptation.
Plasticité cérébrale — définition ?
Capacité du cerveau à remodeler ses connexions.
Élagage synaptique — rôle ?
Suppression des synapses inutiles pour optimiser le réseau.
Rôle de mTOR — dans l'élagage ?
Il régule l'autophagie, freinant ou favorisant l'élagage.
Synapse glutamatergique — neurotransmetteur ?
Le glutamate, neurotransmetteur excitateur principal.
SHANK3 — rôle dans la synapse ?
Ancre les récepteurs AMPA/NMDA, stabilise la contact.
Comorbidités de l'autisme ?
TSA, TDAH, hypersensibilité sensorielle.
Exemple autiste hyper-focalisé ?
Individu concentré intensément sur un détail précis.
Hypersensibilité sensorielle — cause neurobiologique ?
Liée à SHANK3, mTOR, et à une suractivation sensorielle.
Lexique autisme — terme clé ?
Génotype, phénotype, allèle, synapse, mutation, polymorphisme, épigénétique, polygénique.
Architecture polygénique — composants ?
Gènes de la synapse, régulateurs, développement.
Concepts clés génétiques — à connaître ?
Mutation, allèle, génotype, phénotype, épigénétique, mutation de novo.
Mutation de novo — définition ?
Mutation apparaissant chez l'enfant, pas héritée des parents.
Autisme — avantage évolutif ?
Apporte précision, logique, diversité cognitive.
Neurobiologie hypersensibilité — rôle de SHANK3 ?
Structuration synaptique, fixation des récepteurs, transmission sensorielle.
Différence entre transcription et traduction ?
Transcription : ADN en ARN, traduction : ARN en protéine.
Gènes impliqués dans l'autisme ?
SHANK3, neuroligines, neurexines, TSC1, CHD8.
Plasticité atypique chez autistes ?
Favorise la création de connexions locales, moins d'élagage.
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1. Quelle est la conséquence d'une mutation non-sens dans le gène SHANK3 sur la protéine produite ?
2. Quelle est la conséquence de la séparation spatiale entre la transcription et la traduction dans la cellule ?
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