Flashcards: Crise et prévention en drépanocytose — 20 cards

Drépanocytose — définition ?

Maladie génétique autosomique récessive due à HbS anormale.

Mutation HbS — effet ?

Déformation en faucille des hématies.

Hémoglobine normale — composition ?

2 chaînes alpha, 2 bêta.

S/S — forme sévère ?

Oui, responsable des formes majeures.

Hétérozygote S/ — symptôme ?

Souvent asymptomatique, porteur sain.

Prévalence en France — populations à risque ?

Africains, Antillais, Nord-Africains.

Syndromes majeurs — exemples ?

S/S, S/C, S/β.

Diagnostic électrophorèse — rôle ?

Confirmer la présence d’HbS.

Électrophorèse — principe ?

Séparation des hémoglobines par charge.

Résultat chez S/S — HbS ?

50-90%, HbA faible ou absent.

Manifestations cliniques — principales ?

Crises vaso-occlusives, anémie, infections.

Dépistage néonatal — date ?

Depuis 2000 en France.

Faux négatif électrophorèse — cause ?

Transfusions récentes.

Transmission — mode ?

Autosomique récessive.

Prévalence — zones à risque ?

Afrique, Antilles, Maghreb.

Syndrome homozygote — nom ?

S/S, drépanocytose majeure.

Complication infectieuse — cause ?

Dysfonction splénique.

Traitement préventif — objectif ?

Réduire HbS, prévenir crises.

Traitement — méthodes principales ?

Échange transfusionnel, érythraphérèse.

Manifestations — crises ?

Douleurs, ischémie, infarctus.