1. Comment se définit le déficit immunitaire congénital ?
2. Quelle est l’estimation de fréquence des déficits immunitaires congénitaux dans la population générale ?
3. Quel ensemble correspond aux quatre grandes catégories de déficits immunitaires primitifs ?
Déficit immunitaire congénital — définition ?
Trouble génétique présent dès la naissance.
Classification des déficits — 4 catégories ?
Combinés, humoraux, complément, phagocytose.
Signes évocateurs — infections fréquentes ?
Infections ORL répétées, mycoses, infections invasives.
Stratégie diagnostique — étape initiale ?
Éliminer causes non génétiques comme VIH, diabète.
Examens biologiques 1ère ligne — principaux ?
NFS, dosage d’Ig, sérologies post-vaccinales.
Examens 2ème ligne — exemples ?
Phénotypage lymphocytaire, test prolifération, CH50.
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