Flashcards: Génétique des Maladies et Cancers — 22 cards

Mutation de l’ADN — définition ?

Modification du matériel génétique pouvant générer de nouveaux allèles.

Maladie héréditaire génétique — rôle ?

Transmise par les gènes, présente dès la naissance.

Impact mutations — niveaux ?

Moléculaire, cellulaire, macroscopique.

Maladie monogénique — cause ?

Mutation d’un seul gène.

Exemples maladies monogéniques — ?

Drépanocytose, mucoviscidose.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.

Allèle homozygote récessif — rôle ?

Exprime la maladie si présent chez l’individu.

Portage sain — définition ?

Hétérozygote, sans symptômes, transmet l’allèle muté.

Calcul probabilités — méthode ?

Tableau de croisement.

Transmission maladies multifactorielle — cause ?

Interaction gènes + environnement.

Facteurs de risque environnementaux — exemples ?

UV, tabac, amiante, produits phytosanitaires.

Cancérisation — processus ?

Dérèglement du cycle, mutations, prolifération.

Mutations cancer — types ?

Génomiques, génétiques, ponctuelles, chromosomiques.

Cycle cellulaire — contrôle ?

Cycline/Cdk, points de contrôle.

Dérèglement cycle — conséquence ?

Prolifération anarchique, tumeurs.

Mutations génomiques cancer — rôle ?

Altèrent oncogènes ou anti-oncogènes.

Mutations virus — influence ?

Provoquent mutations favorisant la cancérisation.

Résistance bactérienne — mécanisme ?

Mutations spontanées, sélection naturelle.

Mutations résistantes — exemple ?

Mutations conférant résistance aux antibiotiques.

Effet utilisation antibiotiques — ?

Sélection de bactéries résistantes.

Problème santé publique — résistance ?

Limite efficacité des antibiotiques.

Mutation bactérienne résistante — origine ?

Mutation spontanée, sélection par antibiotiques.