Quiz: Introduction à la génétique et la physiologie — 20 perguntas

1. Quelle est la structure caractéristique de l’ADN ?

A. Une molécule bicaténaire en hélice double

B. Une chaîne unique contenant de l’uracile

C. Un assemblage de trois chaînes parallèles

D. Une molécule monocaténaire en hélice simple

Answer: (A)

Explicação

L’ADN est décrit comme un acide nucléique bicaténaire formé de deux chaînes en hélice double. L’ARN, lui, est monocaténaire et n’a pas cette structure.

2. Quelle complémentarité de bases est correcte dans l’ADN ?

A. A s’associe à C et G s’associe à T

B. A s’associe à U et G s’associe à C

C. A s’associe à G et T s’associe à C

D. A s’associe à T et G s’associe à C

Answer: (D)

Explicação

Dans l’ADN, A s’apparie avec T par deux liaisons hydrogène, et G avec C par trois liaisons hydrogène. L’uracile concerne l’ARN, pas l’ADN.

3. Où se déroule la transcription chez une cellule eucaryote ?

A. Dans le noyau, à partir du brin transcrit d’ADN

B. Dans le réticulum endoplasmique, sous l’action de l’ADN polymérase

C. Dans le cytoplasme, sur les ribosomes

D. Dans la membrane plasmique, grâce aux ARNt

Answer: (A)

Explicação

La transcription fabrique l’ARNm dans le noyau à partir du brin transcrit d’ADN, sous l’action de l’ARN polymérase. La traduction, elle, se déroule dans le cytoplasme.

4. Quel événement marque le début de la traduction ?

A. La fixation du premier ARNt porteur de méthionine sur AUG

B. La séparation immédiate des deux sous-unités ribosomales

C. L’ouverture de la double hélice d’ADN par l’ARN polymérase

D. La reconnaissance d’un codon stop par le ribosome

Answer: (A)

Explicação

L’initiation de la traduction commence quand l’ARNt portant la méthionine se place sur le codon initiateur AUG. Le site A est alors libre pour la suite de l’élongation.

5. Quelle anomalie explique la trisomie 21 ?

A. Une perte du chromosome 21 dans tous les gamètes

B. Une mutation récessive sur le chromosome X

C. Une non-disjonction méiotique de la paire 21

D. Une duplication partielle du chromosome 21

Answer: (C)

Explicação

La trisomie 21 est due à une non-disjonction méiotique des chromosomes de la paire 21, ce qui conduit à un caryotype à 47 chromosomes. Ce n’est pas une maladie liée au chromosome X.

6. Quel est l’effet d’un gène létal à l’état homozygote sur les proportions observées chez la descendance ?

A. Les proportions passent de 3/4 et 1/4 à 2/3 et 1/3

B. Les proportions deviennent toujours 100 % de survivants

C. Les proportions passent de 2/3 et 1/3 à 1/4 et 3/4

D. Les proportions passent de 1/2 et 1/2 à 3/4 et 1/4

Answer: (A)

Explicação

Un gène létal rend une partie des embryons ou zygotes non viables, ce qui modifie les proportions théoriques de 3/4 et 1/4 en 2/3 et 1/3 parmi les survivants. Le 1/4 d’individus létaux disparaît de l’effectif observé.

7. Qu’indique la présence du groupe sanguin AB chez un enfant ?

A. Que l’allèle O est dominant chez cet enfant

B. Que l’enfant a obligatoirement le génotype OO

C. Que les allèles A et B se sont exprimés simultanément

D. Que les deux parents sont forcément de groupe O

Answer: (C)

Explicação

Le phénotype AB prouve que les allèles A et B sont tous les deux exprimés chez l’enfant, ce qui traduit une codominance. L’allèle O n’explique pas ce phénotype.

8. Quelle affirmation décrit correctement l’hémophilie liée au chromosome X ?

A. Une femme XhXN est vectrice et un homme XhY est hémophile

B. Une femme XhXh est vectrice et un homme XhY est malade

C. Une femme XhXN est malade et un homme XhY est sain

D. Une femme XhXh est saine et un homme XhY est porteur

Answer: (A)

Explicação

L’hémophilie est une maladie récessive liée à l’X : les femmes XhXN sont vectrices et les hommes XhY sont atteints. Le génotype XhXh est même indiqué comme non viable dans le cours.

9. Quel rôle joue le système Rhésus dans la détermination du phénotype sanguin ?

A. Il dépend uniquement de l’allèle O du système ABO

B. Il est déterminé par le nombre de chromosomes de l’individu

C. Il correspond à la présence d’un anticorps anti-A dans le plasma

D. Il dépend de la présence ou de l’absence d’une protéine membranaire

Answer: (D)

Explicação

Le phénotype Rh+ ou Rh− dépend de la présence d’une protéine membranaire, avec l’allèle + dominant sur l’allèle −. Ce système est distinct du système ABO.

10. Pourquoi un homme daltonien est-il généralement noté XdY ?

A. Parce que le daltonisme dépend d’un allèle du groupe ABO

B. Parce que le daltonisme est porté par le chromosome Y

C. Parce que le daltonisme est récessif et lié au chromosome X

D. Parce que le daltonisme est dominant chez les hommes

Answer: (C)

Explicação

Le daltonisme est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X, ce qui explique qu’un homme atteint soit noté XdY. Il ne s’agit pas d’un caractère porté par le chromosome Y ni lié au système ABO.

11. Quelle anomalie chromosomique correspond à la présence de 47 chromosomes avec trois exemplaires de la paire 21 ?

A. La délétion d’un segment chromosomique

B. La trisomie 21

C. La monosomie X

D. La duplication d’un gène

Answer: (B)

Explicação

La trisomie 21 résulte d’une non-disjonction méiotique et se caractérise par 47 chromosomes, avec un triplet sur la paire 21. Les autres propositions décrivent d’autres types d’anomalies génétiques ou chromosomiques.

12. Quelle mesure de prévention est recommandée avant un mariage pour limiter le risque de certaines maladies héréditaires ?

A. Faire une électrophorèse pour la drépanocytose

B. Réaliser une radiographie du caryotype

C. Administrer un sérum anti-Rh à l’homme

D. Mesurer le pH sanguin des futurs époux

Answer: (A)

Explicação

Le cours recommande une électrophorèse avant le mariage pour dépister la drépanocytose. Les autres propositions ne correspondent pas à la prévention indiquée.

13. À quel moment du cycle le blastocyste s’implante-t-il dans l’utérus ?

A. Au 7e jour

B. Au 72e heure

C. Au 12e jour

D. Au 270e jour

Answer: (A)

Explicação

La nidation du blastocyste est indiquée au 7e jour. Le 12e jour correspond à une autre donnée du cours, et 72 heures ainsi que 270 jours renvoient à d’autres repères chronologiques.

14. Quelle durée correspond à la gestation chez la femme ?

A. 7 jours

B. 12 jours

C. 270 jours

D. 72 heures

Answer: (C)

Explicação

Le cours donne une durée de gestation de 270 jours. Les autres valeurs renvoient à des repères différents du document.

15. Quelle structure constitue l’unité contractile du muscle ?

A. La plaque motrice

B. Le sarcomère

C. Le myogramme

D. Le neurone moteur

Answer: (B)

Explicação

Le sarcomère est l’unité contractile formée par les filaments d’actine et de myosine entre deux stries Z. Le myogramme est un enregistrement, pas l’unité contractile.

16. Quelle molécule fournit l’énergie immédiate nécessaire à la contraction musculaire lors de son hydrolyse ?

A. La phosphocréatine

B. L’acide lactique

C. Le glucose

D. L’ATP

Answer: (D)

Explicação

L’hydrolyse de l’ATP libère directement l’énergie utilisée pour la contraction. La phosphocréatine peut aussi fournir de l’énergie, mais l’ATP est la source immédiate.

17. Quel type de défense adaptative repose sur des anticorps produits par des lymphocytes B activés ?

A. La phagocytose

B. L’immunité cellulaire

C. L’immunité innée

D. L’immunité humorale

Answer: (D)

Explicação

L’immunité humorale est assurée par les anticorps sécrétés par les lymphocytes B activés puis par les plasmocytes. L’immunité cellulaire repose au contraire sur les lymphocytes T cytotoxiques.

18. Quel est le rôle principal des lymphocytes T cytotoxiques ?

A. Produire des anticorps circulants

B. Former des complexes immun avec les antigènes

C. Détruire les cellules infectées ou anormales

D. Transformer les lymphocytes B en plasmocytes

Answer: (C)

Explicação

Les lymphocytes T cytotoxiques reconnaissent des cellules présentant des antigènes et déclenchent leur mort. La production d’anticorps relève des lymphocytes B et des plasmocytes.

19. Quel système tampon est présenté comme le plus efficace dans le plasma ?

A. Le couple H2CO3/NaHCO3

B. Le couple NaCl/KCl

C. Le couple O2/CO2

D. Le couple glucose/lactate

Answer: (A)

Explicação

Le couple H2CO3/NaHCO3 est indiqué comme le système tampon le plus efficace du plasma. Les autres couples ne sont pas présentés comme des tampons du milieu intérieur.

20. Quel effet le nerf vague exerce-t-il sur le rythme cardiaque ?

A. Il le ralentit

B. Il le rend irrégulier

C. Il l’accélère

D. Il n’a aucun effet

Answer: (A)

Explicação

Le nerf vague appartient au système parasympathique et exerce une action cardiomodératrice, donc un ralentissement du rythme cardiaque. L’accélération relève de l’orthosympathique.