Introduction à la mucoviscidose et ses mutations

📋 Plan du Cours

1. Définition et transmission
2. Causes génétiques
3. Physiopathologie
4. Signes cliniques respiratoires
5. Signes cliniques digestifs et autres
6. Complications
7. Classification des mutations

📖 1. Définition et transmission

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif, la plus fréquente de ce type. Elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR, porté par le chromosome 7, entraînant une production de mucus épais et visqueux dans plusieurs organes.
• Maladie autosomique récessive : mode de transmission génétique où l’individu doit hériter de deux copies mutées du gène pour être atteint, un seul gène muté étant insuffisant pour provoquer la maladie.
• Gène CFTR : gène situé sur le chromosome 7, responsable de la production de la protéine CFTR, qui contrôle le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Une mutation de ce gène altère cette fonction.
• Chromosome 7 : chromosome sur lequel se trouve le gène CFTR, dont la localisation a été identifiée en 1989.
• Fibrose kystique : autre nom de la mucoviscidose, utilisé dans les pays anglo-saxons, désignant la même maladie.
• Transmission génétique : mode de transmission de la mucoviscidose, autosomique récessif, nécessitant la présence de deux copies mutées du gène CFTR pour que la maladie se déclare.

📝 Points essentiels