Flashcards: Introduction à l'Immunogénétique et Génétique Médicale — 20 cards

Mutation génétique — définition ?

Changement de l’information génétique.

Maladie monogénique récessive — caractéristique ?

Atteignent uniquement les homozygotes mutés.

Hétérozygote porteur sain — rôle ?

Possède un allèle muté sans maladie.

Conseil génétique — objectif ?

Analyser la transmission familiale et le risque.

Thérapie génétique — but ?

Remplacer ou corriger un gène défectueux.

Gènes de prédisposition — rôle ?

Augmentent la probabilité de maladie.

Facteur environnemental — influence ?

Interagit avec la génétique pour la maladie.

Étude de cohorte — but ?

Suivre des individus pour corréler facteur et maladie.

Étude cas-témoins — objectif ?

Comparer malades et non malades pour association.

Cancer — origine ?

Mutations somatiques dans les cellules.

Métastase — définition ?

Extension du cancer à d’autres zones.

Mutation somatique — survenance ?

Dans les cellules du corps, pas germinales.

Résistance bactérienne — cause ?

Mutations spontanées favorisées par sélection.

Avantage sélectif — dans résistance ?

Permet à la bactérie de survivre.

Immunité innée — composants clés ?

TLR, médiateurs, phagocytes.

TLR — rôle ?

Reconnaissent motifs de pathogènes.

Médiateurs de l’inflammation — fonction ?

Déclenchent chaleur, rougeur, douleur.

Anti-inflammatoire — action ?

Réduit la production de médiateurs.

LT8 cytotoxiques — rôle ?

Détruisent cellules infectées.

LT4 auxiliaires — fonction ?

Orchestrent la réponse immunitaire.