Introduction à l'Immunogénétique et Maladies Génétiques

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Plan du Cours

  1. Mutations et maladies génétiques
  2. Patrimoine génétique et environnement
  3. Altérations du génome et cancers
  4. Résistance bactérienne aux antibiotiques
  5. Immunité innée et inflammation
  6. Immunité adaptative et sélection clonale
  7. Mémoire immunitaire et vaccination
  8. Immunothérapie et anticorps monoclonaux

1. Mutations et maladies génétiques

Notions clés & Définitions

  • Risque génétique : Le risque génétique correspond à la probabilité qu’un individu développe une pathologie liée à la présence de déterminants héréditaires dans sa famille.
  • Thérapie génique : La thérapie génique est une approche visant à remplacer ou corriger l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
  • Maladie monogénique autosomique récessive : Une maladie monogénique autosomique récessive est une pathologie due à un allèle muté où seuls les homozygotes sont atteints.
  • Hétérozygote porteur sain : L’hétérozygote porteur sain désigne une personne qui possède un allèle muté sans présenter la maladie dans ce schéma de transmission.

Points essentiels

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1. Dans une maladie monogénique autosomique récessive, quel profil correspond le mieux aux individus atteints ?

2. À quoi sert principalement la thérapie génique dans le cadre des maladies génétiques ?

3. Que désigne le fond génétique individuel ?

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Flashcards preview

Mutations — maladies ?

Modifient l’ADN, causent des maladies génétiques.

Risque génétique — définition ?

Probabilité de développer une pathologie héréditaire.

Thérapie génique — but ?

Corriger ou remplacer un gène muté.

Maladie monogénique récessive — caractéristique ?

Atteint homozygotes, hétérozygotes porteurs sains.

Hétérozygote porteur sain — définition ?

Possède un allèle muté sans maladie.

Patrimoine génétique — influence ?

Influence la susceptibilité aux maladies.

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Frequently asked questions

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