Revision sheet: Introduction à l'infertilité et ses causes

📋 Plan du Cours

1. Définitions et typologies de l'infertilité
2. Épidémiologie et impact de l'âge maternel sur la fertilité
3. Causes féminines d'infertilité : réserve ovarienne, pathologies et facteurs gynécologiques
4. Facteurs masculins d'infertilité : causes obstructives, sécrétoires et autres facteurs de risque
5. Facteurs liés au couple : fréquence des rapports, timing et troubles sexuels
6. Première consultation du couple infertile : objectifs et interrogatoire détaillé
7. Bilan hormonal et examens complémentaires féminins pour évaluer la fertilité
8. Examens spécialisés masculins et bilan complémentaire en infertilité

📖 1. Définitions et typologies de l'infertilité

🔑 Notions clés & Définitions

• Secondaire : Même chose mais chez une femme qui a déjà eu une ou plusieurs grossesses, difficulté à avoir le 2ème ou 3ème enfants avec le même père.
• Primaire : Absence de grossesse après 1 ans de rapports sexuels non protégés, à fréquence suffisante (2 à 3 fois / semaine) pour les femmes de moins de 35 ans, après 6 mois pour les femmes de plus de 35 ans.
• Fertilité : Capacité à procréer, correspondant à l'aptitude à concevoir un enfant.

📝 Points essentiels

• Le type d'infertilité est défini pour le couple, une femme peut avoir une infertilité secondaire avec un partenaire et primaire avec un autre.
• Lors de l'interrogatoire, il faut toujours interroger l'homme sur ses antécédents de grossesses et fertilité avec d'autres partenaires.

💡 À retenir

Le type d'infertilité est défini pour le couple, une femme peut avoir une infertilité secondaire avec un partenaire et primaire avec un autre.

📖 2. Épidémiologie et impact de l'âge maternel sur la fertilité

🔑 Notions clés & Définitions

• Délai nécessaire pour concevoir (DNC) : Délai entre la décision de procréer et la conception effective.

📝 Points essentiels

• L'âge maternel est le premier facteur pronostic de fertilité, maximale entre 20-25 ans et quasi nulle à 45 ans.
• La qualité ovocytaire diminue avec l'âge, augmentant le risque d'aneuploïdie et de fausse couche.
• La réserve ovarienne s'évalue par échographie (comptage des follicules) et bilan hormonal à J3 (FSH, LH, E2, AMH).
• L'insuffisance ovarienne prématurée touche 1/100 femmes avant 40 ans, avec des critères précis, et est une cause rare d'infertilité.

💡 À retenir

L'âge maternel influence fortement la fertilité féminine via la quantité et la qualité ovocytaire, guidant le diagnostic et les conseils en fertilité.

📖 3. Causes féminines d'infertilité : réserve ovarienne, pathologies et facteurs gynécologiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Utérus : Organe musculaire creux de la femme dont la cavité permet l'implantation de l'embryon et le développement de la grossesse, pouvant être affecté par des malformations ou des lésions qui influencent la fertilité.
• Trompes : Normalement elles ne sont pas visibles.
• Réserve ovarienne : Capacité des ovaires à produire des ovocytes, évaluée par le dosage de l'AMH et le compte folliculaire antral, dont la diminution est un facteur important de réduction de la fertilité.
• Génétique : Dans les cas où on la retrouve, la cause peut être : ▪ Génétique : Turner (dans la plupart des cas, celui a été diagnostiqué plus tôt, mais ça arrive de le découvrir lors de la PMA, on fait alors un caryotype), X fragile ▪ Auto-immune : embêtant parce qu’on n’a pas de traitement, et les dosages d’auto-anticorps ne sont pas très sensibles ni très spécifiques.

📝 Points essentiels

• Les infections à Chlamydia peuvent être asymptomatiques mais provoquer une infertilité tubaire.
• Les fibromes déformant la cavité utérine (stades 0-1-2) sont traités par hystéroscopie ou laparotomie selon la taille.
• Les malformations utérines bicornes ne gênent pas la fertilité mais augmentent le risque obstétrical, tandis que les utérus en T réduisent la cavité et gênent l'implantation.
• Les polypes intra-cavitaires de plus de 1 cm sont retirés car ils peuvent gêner la fertilité.
• La chirurgie pelvienne multiplie par 5 le risque d'infertilité féminine.
• Les malformations des cloisons : - Les utérus bicornes ne sont pas embêtants pour la fertilité mais le sont pour l’obstétrique □ sont plus à risque de fausse couche tardive ou d’accouchement prématuré (car la cavité est plus petite).
• Page 12 sur 20 - Accidents thromboemboliques +++ (phlébite, embolie pulmonaire…) : On va leur donner beaucoup d’hormones qui vont augmenter ses œstrogènes □ /!\ GROS RISQUE THROMBOEMBOLIQUE (il faudrait faire un bilan d’hémostase) - Cancer : hormone-dépendants (sein, endomètre) - Génétique : maladies génétiques, handicaps, translocations (toujours recueillir le consentement )
• Antécédents de chirurgie (pour voir s’il y a des adhérences) : - Abdominale (péritonite) - Pelvienne (tubaire, ovarienne) - Cervicale (cônisation) Cônisa0on : C’est lorsqu’il y a un CIN (= Carcinome In Situ) au niveau du col de l’utérus, on va venir avec une anse bipolaire racler une parKe du col au bloc opératoire.

💡 À retenir

Les pathologies gynécologiques féminines, notamment les anomalies utérines et pelviennes, ont un impact direct sur la fertilité et nécessitent un diagnostic précis et un traitement adapté.

📖 4. Facteurs masculins d'infertilité : causes obstructives, sécrétoires et autres facteurs de risque

🔑 Notions clés & Définitions

• SOPK : Trouble endocrinien féminin caractérisé par la présence de nombreux follicules ovariens visibles à l'échographie, souvent associé à des troubles hormonaux et des cycles anovulatoires.
• Azoospermie sécrétoire (non obstructive) : Type d'azoospermie résultant d'une insuffisance ou d'un défaut de production des spermatozoïdes au niveau testiculaire, pouvant être causée par des anomalies centrales comme le syndrome de Kallman ou des tumeurs hypophysaires, ou par des causes périphériques telles que la cryptorchidie, le syndrome de Klinefelter et les microdélétions du chromosome Y.
• Varicocèle : Dilatation anormale des veines du cordon spermatique qui peut augmenter la température testiculaire et perturber la spermatogenèse.
• Syndrome des ovaires : Terme général pouvant désigner des troubles ovarien, incluant notamment le syndrome des ovaires polykystiques.

📝 Points essentiels

• L'agénésie bilatérale des canaux déférents, souvent liée à la mucoviscidose, est la principale cause d'azoospermie obstructive.
• Les causes d'azoospermie sécrétoire incluent le syndrome de Kallman, tumeurs hypophysaires, cryptorchidie, syndrome de Klinefelter et microdélétion du chromosome Y.
• L'OATS associe oligospermie, asthénospermie et tératospermie, avec des causes variées comme varicocèle, infections, tabac, toxiques, traumatismes.
• Oligo-asthéno-tératospermie Ces causes ne donnent pas forcement une azoospermie complète, mais une OATS (oligospermie + asthénospermie + tératospermie) Variocèle : dilatation d’une veine autour du testicule Infection Cryptorchidie Tabac/cannabis/profession (produits toxiques ou exposition à la chaleur) / mode de vie (hammam) Génétique Traumatisme (les vrais traumatismes, pas les coups de pieds) Torsion Idiopathique 2022-2023 :quand le frops du col utérin n’est pas normal (test HPV), on fait une colposcopie, un examen du col avec du lugol et de l’acide acéKque qui permet de faire des biopsies.
• Azoospermies excrétoires (obstructive) - La principale cause est l’agénésie bilatérale des canaux déférents dans le cadre de la mucoviscidose (gène ABCC7).

💡 À retenir

L'infertilité masculine résulte de causes obstructives, sécrétoires ou environnementales, nécessitant un examen clinique et une exploration ciblée pour un diagnostic précis.

📖 5. Facteurs liés au couple : fréquence des rapports, timing et troubles sexuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Fréquence des rapports sexuels : Nombre de rapports sexuels au sein du couple, dont l'absence ou la faible fréquence constitue une cause majeure d'infertilité liée au couple.
• Troubles sexologiques : Dysfonctions sexuelles telles que dysfonction érectile ou vaginisme, pouvant aggraver l'infertilité et nécessitant une prise en charge psychologique et sexologique.
• Prise en charge du couple : Prise en charge du couple infertile

📝 Points essentiels

• Les rapports doivent idéalement avoir lieu en période d'ovulation (J13-J15) pour maximiser les chances de conception.
• La mobilité géographique des partenaires peut limiter la fréquence et le timing des rapports.
• Les troubles sexuels, comme dysfonction érectile ou vaginisme, peuvent aggraver l'infertilité et nécessitent une prise en charge psychologique et sexologique.

💡 À retenir

La fertilité du couple dépend aussi de facteurs comportementaux et sexuels, souvent sous-estimés, qui doivent être explorés et pris en charge.

📖 6. Première consultation du couple infertile : objectifs et interrogatoire détaillé

🔑 Notions clés & Définitions

• Couple infertile : Couple ayant une infertilité pathologique définie par une absence de conception après plus d'un an de rapports sexuels réguliers sans contraception.

📝 Points essentiels

• La première consultation vise à évaluer le potentiel de fertilité de chaque partenaire et à dédramatiser la situation.
• L'interrogatoire doit préciser âge, durée de vie commune, durée d'infertilité, antécédents de grossesses et traitements antérieurs.
• L'anamnèse féminine inclut profession, mode de vie, antécédents gynéco-obstétricaux, cycles, douleurs pelviennes, troubles sexuels et facteurs psychosociaux.
• L'anamnèse masculine porte sur profession, mode de vie, antécédents urologiques, médicaux, chirurgicaux, familiaux et troubles sexuels.
• L'examen clinique masculin complète l'anamnèse pour orienter le bilan.
• Peut altérer les spermatozoïdes A la fin de la consultation, on aura donc soit : o Cause évidente ou probable qui va nous orienter vers un diagnostic : antécédents salpingectomie bilatérale/petits testicules/aménorrhée/ dysovulation o Cause non évidente On réalise alors un bilan de première intention (L’interrogatoire et l’examen clinique sont importants car ils pourront amener directement aux examens de deuxième intention.)
• • La durée de vie commune, la fréquence des rapports.

💡 À retenir

La première consultation est une étape clé pour recueillir une histoire exhaustive du couple, orienter le bilan et instaurer une relation de confiance.

📖 7. Bilan hormonal et examens complémentaires féminins pour évaluer la fertilité

🔑 Notions clés & Définitions

• Hystéroscopie : Examen réalisé au bloc opératoire sous anesthésie locale ou générale, permettant de visualiser directement l'intérieur de l'utérus pour diagnostiquer et traiter des anomalies intra-utérines telles que polypes, fibromes sous-muqueux ou synéchies.
• Pour rappel : Expression utilisée pour introduire un rappel ou une précision importante concernant les rapports hormonaux ou les critères diagnostiques dans le contexte de l'évaluation de la fertilité féminine.
• Courbe ménothermique : Méthode de suivi de la température basale corporelle permettant de détecter l'ovulation par une élévation thermique post-ovulatoire liée à l'action de la progestérone sur les centres thermorégulateurs hypothalamiques.
• Échographie pelvienne : Examen réalisé en début de cycle par voie endovaginale avec vessie vide, permettant de mesurer les follicules antraux, d'évaluer l'utérus et de rechercher des malformations, fibromes ou adénomyose.

📝 Points essentiels

• La courbe ménothermique détecte l'ovulation par l'élévation thermique post-ovulatoire.
• Le dosage hormonal à J2-J4 (FSH, LH, E2, AMH) évalue la réserve ovarienne et dépiste SOPK, insuffisance ovarienne prématurée, aménorrhée centrale, avec deux dosages pour éviter les faux positifs.
• L'AMH est un marqueur clé de la réserve ovarienne et fait partie du bilan de première intention.
• L'échographie pelvienne en début de cycle mesure follicules antraux, utérus, et recherche des anomalies comme fibromes ou adénomyose.
• L'hystéroscopie est un examen de seconde intention pour visualiser et traiter les anomalies intra-utérines, réalisée sous anesthésie.
• On évalue la fertilité grâce à la RÉSERVE OVARIENNE : o L’échographie (on compte les follicules antraux) o Bilan hormonal à J3 (FSH, LH, E2, AMH).

💡 À retenir

Le bilan féminin combine hormonal et imagerie pour une évaluation fonctionnelle et anatomique précise de la fertilité.

📖 8. Examens spécialisés masculins et bilan complémentaire en infertilité

🔑 Notions clés & Définitions

• Analyse post-éjaculatoire des urines : Examen spécialisé pour rechercher une éjaculation rétrograde en cas de suspicion, notamment chez les diabétiques, en analysant les urines après éjaculation.

📝 Points essentiels

• L'analyse post-éjaculatoire des urines recherche une éjaculation rétrograde, notamment chez les diabétiques.
• Le TMS évalue la mobilité et survie des spermatozoïdes après sélection, reproduisant la glaire cervicale.

💡 À retenir

L'analyse post-éjaculatoire des urines permet de détecter une éjaculation rétrograde, complétant le bilan pour orienter la prise en charge.

📊 Tableaux de Synthèse

Comparaison des causes féminines et masculines d'infertilité

Cause	Type	Exemples
Réserve ovarienne	Féminine	AMH, follicules antraux
Trompes	Féminine	Obstruction tubaire, infections à Chlamydia
Spermatozoïdes	Masculine	Azoospermie

Évaluation de la fertilité : examens clés

Examen	Objectif	Timing
Bilan hormonal à J3	Évaluer réserve ovarienne	Début de cycle
Échographie pelvienne	Rechercher anomalies utérines	Début de cycle
Analyse post-éjaculatoire	Rechercher éjaculation rétrograde	Après éjaculation

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre infertilité primaire et secondaire, en ne tenant pas compte des antécédents de grossesses.
2. Sous-estimer l'impact de l'âge maternel sur la qualité ovocytaire.
3. Oublier d'interroger l'homme sur ses antécédents de fertilité avec d'autres partenaires.
4. Confondre causes obstructives et sécrétoires d'azoospermie.
5. Négliger l'importance de l'examen clinique lors de la première consultation.
6. Confondre les examens de première et seconde intention.
7. Ignorer l'importance de la réserve ovarienne dans le bilan de fertilité.

✅ Checklist Examen

1. Vérifier la durée de l'infertilité.
2. Interroger sur les antécédents gynécologiques et urologiques.
3. Réaliser un bilan hormonal à J3.
4. Réaliser une échographie pelvienne en début de cycle.
5. Rechercher des anomalies utérines ou tubaires.
6. Analyser le sperme après éjaculation.
7. Rechercher une éjaculation rétrograde si suspicion.
8. Évaluer la réserve ovarienne par AMH et follicules antraux.
9. Interroger sur les facteurs de mode de vie et toxiques.
10. Prendre en compte l'âge maternel dans le diagnostic.