Introduction aux maladies génétiques et modes de transmission

📋 Plan du Cours

1. Maladies génétiques et génétique médicale
2. Arbre généalogique
3. Hérédité autosomique dominante
4. Hérédité autosomique récessive
5. Hérédité récessive liée à l’X
6. Hérédité dominante liée à l’X
7. Hérédité liée au chromosome Y
8. Hérédité mitochondriale
9. Hérédité multifactorielle et empreinte parentale
10. Conseil génétique et conclusion

📖 1. Maladies génétiques et génétique médicale

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladies génétiques : Affections dues à l’altération d’un ou plusieurs gènes ou à une anomalie chromosomique.
• Génétique médicale : Spécialité clinico-biologique qui étudie les maladies génétiques et leur prise en charge diagnostique et prédictive.
• Maladies mendéliennes : Maladies génétiques monogéniques où une altération d’un seul gène explique la maladie.
• Maladies chromosomiques : Maladies dues à une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes.

📝 Points essentiels

• Les maladies génétiques correspondent à l’altération de gènes et/ou à une anomalie chromosomique.
• La fréquence indiquée est inférieure à un malade pour 2 000 personnes.
• Le cours cite 7 000 maladies génétiques décrites et 5 nouvelles par semaine.
• La génétique médicale inclut le diagnostic pré et postnatal ainsi que des explorations généalogiques, cliniques, cytogénétiques et moléculaires.
• Les maladies génétiques peuvent être létales avant la naissance, congénitales ou se déclarer plus tard.

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