Flashcards: Les bases génétiques de la leucémogenèse — 22 cards

Hématopoïèse — définition ?

Fabrication et renouvellement des cellules sanguines.

Cancérogenèse — étape clé ?

Accumulation de mutations menant à la transformation cellulaire.

Mutations somatiques — caractère ?

Acquises, non héréditaires, présentes dans certaines cellules.

Gènes suppresseurs — rôle ?

Empêchent la prolifération anormale.

Oncogènes — rôle ?

Favorisent la croissance cellulaire.

Altérations génétiques — niveaux ?

Nombre, structure, micro-remaniements/mutations ponctuelles.

CNV — définition ?

Variation du nombre de copies de segments chromosomiques.

Mutations ponctuelles — taille ?

Une base ou quelques milliers de bases.

Gènes drivers — implication ?

Contribuent directement au développement tumoral.

Voies de signalisation — importance ?

Relient membrane et noyau, contrôlant la cellule.

TP53 — fonction ?

Gène suppresseur, bloque la division si l’ADN est endommagé.

Perte de TP53 — conséquence ?

Instabilité génomique accrue.

Hémopathies malignes — classification ?

Myéloïdes (LAM, LMC, dysplasies) et lymphoïdes (leucémies, lymphomes).

Leucémies aiguës — caractéristique ?

Prolifération de blastes immatures, évolution rapide.

Cellules souches leucémiques — compartiments ?

Minoritaire, quiescent; progéniteurs, prolifératifs, majoritaires.

Évolution clonale — principe ?

Progression par expansion de clones successifs.

LMC — anomalie chromosomique ?

Chromosome Philadelphie, fusion Bcr-Abl.

Bcr-Abl — activité ?

Tyrosine-kinase constitutive, activate voies Ras, PI3K, Jak.

LAM promyélocytaire — réarrangement ?

t(15;17), fusion PML-RARA.

ATRA — rôle ?

Relâche le blocage de maturation, dégrade PML-RARA.

Facteurs prédisposants — étude ?

Microarrays, séquençage, pour cibler anomalies précoces.

Méthodes d’analyse — objectif ?

Identifier mutations, guider thérapies ciblées.