Syndrome de Turner — caractéristique cognitive ?
Troubles visuo-spatiaux modérés
NF1 — what?
Genetic disorder causing neurofibromas, cognitive issues.
NF1 — troubles neuropsychologiques ?
Déficience intellectuelle, visuo-spatiaux, attention, cognition sociale
Syndrome de Turner — caractéristiques?
45X karyotype, physical traits, moderate cognitive troubles.
Syndrome de Noonan — gènes impliqués ?
PTPN11, SOS1, RAF1, K-RAS
Syndrome de Williams — hallmark?
Microdeletion 7q11.23, cognitive social troubles.
Syndrome de Noonan — gène implicated?
PTPN11, craniofacial, heart defects.
Gène DMD — trouble?
Duchenne muscular dystrophy, muscle weakness, cognitive issues.
Trouble de Gerstmann — localisation?
Lésion pariétale gauche, agnosie digitale.
Syndrome du X fragile — mutation?
FMR1 gene, intellectual disability, behavioral issues.
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1. Quel est un aspect clé du diagnostic des maladies rares en neuropsychologie ?
2. Quelle est la prévalence approximative des maladies rares en neuropsychologie en France ?
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