Mécanismes et thérapies en génétique

📋 Plan du Cours

1. Mutation génétique
2. Maladie autosomique
3. Transport ions chlore
4. Vecteurs viraux
5. Diabète de type 2
6. Régulation glycémie
7. Facteurs environnementaux
8. Insulino-résistance

📖 1. Mutation génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation des cellules germinales : Altération du matériel génétique présente dans les cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules), transmissible à la descendance, pouvant entraîner des maladies génétiques (voir introduction).
• Transmission génétique des mutations : Processus par lequel une mutation présente dans les cellules germinales est transmise aux générations suivantes lors de la fécondation, assurant la pérennité de la mutation dans la lignée familiale (voir introduction).
• Mutation du gène CFTR : Altération spécifique du gène CFTR situé sur le chromosome 7, responsable de la mucoviscidose, provoquant une défaillance de la protéine CFTR (voir page 2).
• Défaillance de la protéine CFTR liée à mutation : Dysfonctionnement de la protéine CFTR dû à une mutation, empêchant le transport normal des ions chlore (Cl-) à travers la membrane cellulaire, conduisant à un mucus épais et visqueux (voir page 2).
• Mutation responsable de maladies génétiques : Changement dans la séquence d'ADN d’un gène qui entraîne une maladie, comme la mucoviscidose, en altérant la fonction normale de la protéine codée (voir pages 2-3).