Flashcards: Mécanismes et transmission des maladies génétiques — 20 cards

Résistance bactérienne — définition ?

Capacité d'une bactérie à survivre aux antibiotiques.

Sélection naturelle — rôle ?

Favorise les bactéries résistantes en présence d'antibiotiques.

Antibiogramme — utilité ?

Mesure la sensibilité d'une bactérie à des antibiotiques.

Mutation bactérienne — mécanisme ?

Changement aléatoire de l’ADN lors de la division.

Transmission clonale — définition ?

Transmission d'une mutation à toute la descendance bactérienne.

Mutations aléatoires — importance ?

Source de résistance et diversité génétique bactérienne.

Génétique maladies héréditaires — cause ?

Mutations dans un gène transmis par les parents.

Maladies monogéniques — exemple ?

Mucoviscidose, drépanocytose, myopathie de Duchenne.

Transmission autosomique — mode ?

Gène sur un autosome, peut être dominant ou récessif.

Transmission gonosomale — mode ?

Gène sur X ou Y, influence selon le sexe.

Mutations — types principaux ?

Substitution, délétion, addition.

Mode dominant — caractéristique ?

Une seule copie mutée suffit à la maladie.

Mode récessif — caractéristique ?

Deux copies mutées nécessaires pour la maladie.

Thérapie génique — principe ?

Insertion d’un gène pour corriger une anomalie.

Altérations du genome — lien avec cancer ?

Mutations de gènes régulateurs favorisent la prolifération.

Facteurs de risque cancéreux — exemples ?

Agents mutagènes, mode de vie, agents infectieux.

Transmission génétique — outil d’étude ?

Arbre généalogique pour déterminer mode et risque.

Gènes responsables — exemple ?

BRCA1, TP53, CFTR.

Modes de transmission — différence ?

Autosomique : autosomes, gonosomale : sex chromosomes.

Mutations — effets sur protéine ?

Changement de forme, dysfonction, absence.