Flashcards: Mutations et diversité génétique — 22 cards

Mutation — définition ?

Modification de la séquence de nucléotides d’un gène.

Allèle — définition ?

Version d’un gène issue d’une variation de séquence.

Type de mutation — substitution ?

Remplacement d’un nucléotide par un autre.

Type de mutation — délétion ?

Suppression d’un nucléotide dans la séquence.

Type de mutation — addition ?

Ajout d’un nucléotide dans la séquence.

Xéroderma Pigmentosum — mode de transmission ?

Récessif autosomique.

Mutation germinale — transmission ?

Héritée par la descendance via les gamètes.

Réparation de l’ADN — rôle ?

Corriger les erreurs de réplication pour éviter mutations.

Mutagènes — définition ?

Agents environnementaux augmentant la fréquence des mutations.

Mutations somatiques — effet ?

Effets locaux, non transmis à la descendance.

Mutations germinales — effet ?

Héritables, transmises aux descendants.

Génie génétique — techniques principales ?

Création d’OGM et thérapies géniques.

Antibiorésistance — cause ?

Mutations favorisées par la sélection lors de l’utilisation d’antibiotiques.

Maladie monogénique — exemple ?

Mucoviscidose.

Mode de transmission de la mucoviscidose ?

Récessif autosomique.

Maladies multifactorielle — définition ?

Dépendent de facteurs génétiques et environnementaux.

Diabète de type 2 — facteurs ?

Génétique, mode de vie, surpoids, sédentarité.

Mutation — effet sur la protéine ?

Peut modifier ou ne rien changer.

Mutation somatique — transmission ?

Non transmise à la descendance.

Mutation germinale — transmission ?

Transmise aux gamètes, héréditaire.

Immunothérapie — principe ?

Stimuler lymphocytes T pour éliminer cellules cancéreuses.

Délétion — conséquence ?

Supprime un nucléotide, peut décaler la lecture.