Mutations génétiques et maladies associées

📋 Plan du Cours

1. Mutations génétiques monogéniques
2. Transmission maladies génétiques
3. Caractéristiques mucoviscidose
4. Origines mutations CFTR
5. Traitements maladies génétiques
6. Hérédité autosomique récessive
7. Thérapie génique
8. Prédispositions génétiques
9. Facteurs environnementaux
10. Altération du génome et cancer
11. Gène suppresseur P53
12. Facteurs de risque cancer

📖 1. Mutations génétiques monogéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutations génétiques monogéniques : mutations affectant un seul gène responsable d'une maladie génétique. (Source : Th.3 - A Génétique et Santé SVT 1ère Spé)
• Caractéristiques des maladies génétiques monogéniques : symptômes phénotypiques, manifestation moléculaire, manifestation cellulaire, manifestation au niveau de l’organisme. (Source : Th.3 - A Génétique et Santé SVT 1ère Spé)
• Transmission autosomique récessive : mode de transmission où seuls les homozygotes possédant deux allèles mutés sont atteints, tandis que les hétérozygotes sont porteurs sains. (Source : Th.3 - A Génétique et Santé SVT 1ère Spé)
• Origine des mutations CFTR : délétion du 508ème codon, substitution du 553ème codon. (Source : Th.3 - A Génétique et Santé SVT 1ère Spé)
• Mutations spécifiques responsables de la mucoviscidose : délétion du codon 508, substitution du codon 553. (Source : Th.3 - A Génétique et Santé SVT 1ère Spé)

📝 Points essentiels