1. Quel est l’objectif principal de l’épreuve d’effort dans le cadre des myopathies métaboliques ?
2. Quels éléments font partie des objectifs pédagogiques annoncés pour ce chapitre ?
3. Comment se manifeste classiquement l’intolérance à l’effort dans les myopathies métaboliques ?
Myopathies métaboliques — définition ?
Maladies musculaires dues à un défaut enzymatique énergétique.
Épreuve d’effort — rôle ?
Objectiver les anomalies métaboliques à l’exercice.
Intolérance à l’effort — symptôme ?
Symptômes musculaires pendant ou après l’exercice.
Rhabdomyolyse — complication ?
Destruction musculaire avec risque rénal.
Variabilité phénotypique — cause ?
Différences selon âge, activité, hétéroplasmie.
Hétéroplasmie — localisation ?
Cytoplasme des mitochondries.
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