Flashcards: Principes des déficits immunitaires héréditaires — 22 cards

Déficits immunitaires — définition ?

Maladies avec réponse immunitaire altérée.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.

Transmission liée à l’X — qui ?

Principalement les garçons, femmes porteuses.

Complications cliniques — principales ?

Infections, cancers, maladies auto-immunes.

Signes d’alerte — exemples ?

Infections récurrentes, sévères, inhabituelles.

Réponse innée — rôle ?

Première défense rapide contre microbes.

Déficit NADPH oxydase — conséquence ?

Incapacité à produire espèces réactives.

Réponse adaptative — caractéristiques ?

Spécifique, mémoire, activation par lymphocytes.

Organisation lymphoïde — composants ?

Primaires : thymus, moelle; secondaires : rate, ganglions.

Rearrangement BCR — mécanisme ?

Assemblage aléatoire segments V, D, J.

Différenciation T — lieu ?

Thymus, sélection positive/négative.

Déficits humoraux — conséquence ?

Faible anticorps, infections bactériennes/fongiques.

Mode de transmission autosomique récessive — fréquence ?

< 1/2000 naissances.

Transmission liée à l’X — qui ?

Héritée de la mère, affecte surtout garçons.

Signes d’alerte — symptôme clé ?

Infections récurrentes, difficiles à traiter.

Réponse innée — cellules clés ?

Neutrophiles, macrophages, cellules dendritiques.

Déficit NADPH oxydase — maladie ?

Granulomatose septique chronique (CGD).

Réponse adaptative — éléments ?

Lymphocytes B, T, présentation antigène.

Organisation lymphoïde — organes primaires ?

Moelle osseuse, thymus.

Rearrangement génétique BCR — but ?

Générer grande diversité récepteurs.

Différenciation T — étape clé ?

Sélection positive/négative dans le thymus.

Déficits humoraux — risque ?

Infections bactériennes, risque de cancers.