1. Quel défaut moléculaire est directement associé au syndrome de Nijmegen ?
2. Quelle est la fonction principale du complexe MRN lors de la réponse aux cassures de l’ADN ?
3. Quelle kinase est surtout activée par les cassures double brin de l’ADN ?
Nijmegen syndrome — définition ?
Maladie génétique liée à NBS1, microcéphalie, cancer
Complexe MRN — rôle ?
Détecte et amorce réparation cassures ADN
NBS1 — fonction ?
Détecte dommages, active réponse de réparation
ATM — activation ?
Par cassures double brin, phosphoryle γ-H2AX
ATR — rôle ?
Répond aux lésions perturbant la réplication
γ-H2AX — marqueur ?
Phosphorylation de H2AX sur Ser139
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