Réparation de l'ADN et maladies associées

📋 Plan du Cours

1. Complexe MRN et syndrome NBS
2. ATM, ATR et réponse aux cassures
3. Recombinaison V(D)J et NHEJ
4. Diversité des anticorps et hypermutation
5. Instabilité génomique et maladies du NHEJ
6. Réparation homologue des cassures
7. BRCA1, BRCA2 et PALB2
8. Anémie de Fanconi et ponts interbrins

📖 1. Complexe MRN et syndrome NBS

🔑 Notions clés & Définitions

• Syndrome NBS1 : Le syndrome Nijmegen breakage associe une petite taille et une microcéphalie progressive avec un risque accru de tumeurs malignes, surtout des lymphomes.
• Nibrine NBS1 : La nibrine (NBS1) est une composante du complexe MRN dont la mutation perturbe la réponse aux dommages de l’ADN.
• Complexe MRN : Le complexe MRN est un senseur/organisateur de dommages aux cassures double brin qui initie la détection et la résection adaptée à la réparation.

📝 Points essentiels

• La mutation de la nibrine codée par NBS1 cause un syndrome avec front fuyant, grand nez, petit menton et perte progressive des fonctions cognitives.
• La prédisposition aux tumeurs malignes concerne en particulier les lymphomes dans le syndrome NBS.
• La fréquence indiquée pour le syndrome de Nijmegen breakage est 1/100000.

📖 2. ATM, ATR et réponse aux cassures

🔑 Notions clés & Définitions