Syndromes myéloprolifératifs chroniques

1. 📌 L'essentiel- Les SMP sont des maladies clonales caractérisées par une production de lignées myéloïdes avec maturation normale.

• Les principales entités : LMC, PV, TE, MF primitive.
• La mutation JAK2V617F est présente dans environ 50-60% des cas.
• La LMC est associée à la translocation t(9;22) et à la présence de BCR-ABL1.
• La PV se définit par une hémoglobine élevée (>16,5 g/dL H, >16 g/dL F) et mutation JAK2V617F.
• La TE se caractérise par une thrombocytémie (>450 G/L) avec mutations JAK2, CALR ou MPL.
• La MF primitive présente une fibrose médullaire et une splénomégalie.
• La progression peut mener à la fibrose secondaire ou à la leucémie aiguë.
• La classification OMS 2016/2022 repose sur critères cliniques, biologiques et moléculaires.

2. 🧩 Structures & Composants clés

• Cellules souches hématopoïétiques — origine clonale des SMP.
• Mutation JAK2V617F — mutation principale dans PV, TE, MF.
• Chromosome Philadelphie (t(9;22)) — spécifique à la LMC.
• Granulocytes, érythrocytes, plaquettes — lignées myéloïdes concernées.
• Fibrose médullaire — accumulation de tissu fibreux dans la moelle.
• Dacryocytes — globules rouges déformés dans la MF.
• Mutations CALR et MPL — autres mutations majeures.
• Caryotype et analyses moléculaires — outils diagnostiques clés.