Mutation — définition ?
Modification du matériel génétique.
Allèle — rôle ?
Version d’un gène influençant la santé.
Différences alléliques — importance ?
Influencent la prédisposition aux maladies.
Prédisposition aux maladies — signification ?
Susceptibilité accrue à certaines pathologies.
Homozygote — définition ?
Deux allèles identiques pour un gène.
Hétérozygote — définition ?
Deux allèles différents pour un gène.
Maladie monogénique — exemple ?
Liée à un seul gène.
Maladie autosomale — localisation ?
Chromosomes 1 à 22.
Maladie récessive — condition ?
Deux allèles mutés nécessaires.
Transmission mucoviscidose — mode ?
Autosomale récessive.
Porteur sain — définition ?
Hétérozygote sans maladie mais transmetteur.
Risque de 25% — contexte ?
Couple de porteurs sains dans mucoviscidose.
RFR — rôle ?
Compare risque familial au risque général.
RR — rôle ?
Compare risque exposé vs non exposé.
Infarctus — facteur génétique ?
Allèle D prédisposant à l’hypertension.
Cancer — facteur environnemental ?
Agents mutagènes comme tabac, HPV.
Test your knowledge with 8 questions on Génétique des maladies et résistance.
1. Comment une mutation peut-elle contribuer à la prédisposition aux maladies ?
2. Quel terme désigne un individu possédant deux allèles différents pour un même gène ?
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