Flashcards: Impact des mutations régulatrices sur la transcription — 20 cards

Mitose — définition ?

Division cellulaire produisant deux cellules identiques.

Erreur ADN polymérase — conséquence ?

Peut entraîner des mutations permanentes.

Mosaïque cellulaire — origine ?

Mutations survenues lors de la division cellulaire.

Mutation régulation gène lactase — effet ?

Modifie l’expression sans changer la séquence codante.

Phénotype lactase non persistante — cause ?

Mutation dans la séquence régulatrice du gène.

Séquences régulatrices lactase — rôle ?

Contrôlent l’expression du gène de la lactase.

Allèles mutation position 25 — différence ?

T favorise la transcription, C la bloque.

Impact mutation régulatrice — sur transcription ?

Empêche la fixation des facteurs de transcription.

Méthode Sanger séquençage — principe ?

Détermine la séquence d’ADN par synthèse interrompue.

SNP mutations humaines — définition ?

Variations ponctuelles d’un seul nucléotide.

Mitose — phases principales ?

Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase.

Erreur ADN polymérase — risque ?

Introduction de mutations dans l’ADN.

Mosaïque cellulaire — caractéristique ?

Cellules avec génomes légèrement différents.

Mutation régulation gène lactase — conséquence ?

Influence la production de lactase.

Phénotype lactase non persistante — symptôme ?

Intolérance au lactose à l’âge adulte.

Séquences régulatrices lactase — localisation ?

En amont ou en aval du gène.

Allèle mutation position 25 — transmission ?

Héréditaire, influence le phénotype.

Impact mutation régulatrice — sur expression ?

Peut la diminuer ou l’empêcher.

Sanger séquençage — utilité principale ?

Identifier mutations ponctuelles.

SNP mutations humaines — rôle ?

Source de diversité génétique et phénotypique.