Flashcards: Introduction aux Chromosomes et Transmission Génétique — 24 cards

Chromosomes — définition ?

Filaments d'ADN enroulés autour d'histones, visibles en division.

Cycle cellulaire — phases ?

Interphase (G1, S, G2) et mitose.

Chromatides — rôle ?

Copies identiques d’un chromosome reliées par un centromère.

Centromère — localisation ?

Région de liaison entre deux chromatides.

Télomères — fonction ?

Protéger l’extrémité des chromosomes.

Bandes G — technique ?

Coloration révélant bandes claires et sombres.

Bandes R — technique ?

Coloration par chaleur, bandes alternantes.

Chromosomes visibles — étape ?

Mitose, en métaphase.

Caryotype — définition ?

Étude du nombre et de la structure chromosomique.

Techniques prélèvement — exemple ?

Sang, liquide amniotique, biopsie.

Blocage en métaphase — but ?

Préserver chromosomes pour analyse.

Banding — utilité ?

Identifier et classer chromosomes.

Caractéristiques chromosomes — exemples ?

Taille, forme, position du centromère.

Autosomes — définition ?

Chromosomes non sexuels, 44 en total.

Gonosomes — définition ?

Chromosomes sexuels, X et Y.

Anomalies numériques — exemple ?

Trisomie 21, monosomie X.

Anomalies structurales — exemple ?

Inversions, duplications.

Transmission autosomique dominante — caractéristique ?

Un seul allèle muté suffit.

Transmission autosomique récessive — caractéristique ?

Deux allèles mutés nécessaires.

Transmission liée à l’X — exemple ?

Hémophilie, dystrophie musculaire.

Héritage mitochondrial — mode ?

Transmission maternelle, ADN mitochondrial.

Lois de Hardy-Weinberg — principe ?

Stabilité des fréquences génétiques sans forces évolutives.

Fréquences génétiques — définition ?

Proportion d’un allèle dans une population.

Mode de transmission — importance ?

Détermine comment traits et maladies se transmettent.