Flashcards: Origine et Diversité des Mutations — 20 cards

Origine des mutations — définition ?

Erreurs naturelles lors de la réplication ou dégradation spontanée.

Mutations spontanées — cause principale ?

Erreurs de l’ADN Polymérase ou dégradation naturelle.

Mutagènes — rôle ?

Augmentent la fréquence de mutations en endommageant l’ADN.

Mutations ponctuelles — types ?

Substitutions, délétions, additions.

Mutations chromosomiques — exemple ?

Translocations ou destructions de segments.

Réparation de l’ADN — mécanisme clé ?

Enzymes détectant et corrigeant erreurs ou dommages.

Cycle cellulaire — lien avec réparation ?

Il bloque le cycle en cas d’erreur pour éviter la transmission.

Mutations somatiques — localisation ?

Dans les cellules du corps, non transmissibles.

Mutations germinales — transmission ?

Dans les cellules reproductrices, transmises à la descendance.

Diversité génétique — origine ?

Mutations qui créent de nouvelles variantes génétiques.

Erreurs de réplication — fréquence ?

Environ 1 pour 100 000 nucléotides.

Dégradation spontanée — exemple ?

Transformation de C en T ou U.

Agents mutagènes — exemple ?

Rayons UV, X, gamma, benzène, tabac.

Mutations silencieuses — effet ?

Ne modifient pas l’acide aminé de la protéine.

Mutations faux-sens — effet ?

Changent un acide aminé dans la protéine.

Mutations non-sens — conséquence ?

Codon STOP prématuré, protéine tronquée.

Mutations chromosomiques — impact ?

Modifient structure ou nombre de chromosomes.

Réparation enzymatique — but ?

Limiter la fréquence de mutations.

Cycle cellulaire — contrôle ?

p53 bloque ou induit apoptose en cas de dommage.

Mutations germinales — importance ?

Source de variation génétique et évolution.