Flashcards: Principes de la réplication et mutations ADN — 24 cards

Mutations génétiques — définition ?

Modifications de la séquence d'ADN transmissibles.

Mutation germinale — localisation ?

Dans cellules reproductrices, transmissible à la descendance.

Mutation somatique — localisation ?

Dans cellules non reproductrices, non transmissible.

Bases complémentaires — A/T ?

Appariement par deux liaisons hydrogènes.

Bases complémentaires — C/G ?

Appariement par trois liaisons hydrogènes.

Liaisons hydrogènes — rôle ?

Maintiennent la stabilité de la double hélice.

Réplication semi-conservative — modèle ?

Chaque molécule fille conserve un brin parental.

Réplication semi-conservative — expérience ?

Confirmée par Meselson et Stahl (1958).

Cycle cellulaire — phases principales ?

G1, S, G2, mitose.

Mitose — phases ?

Prophase, métaphase, anaphase, télophase.

Condensation chromosomes — en quelle phase ?

En prophase, pour séparation précise.

Chromatine — forme ?

ADN décondensé en interphase.

Chromosomes — forme ?

ADN condensé, visible en mitose.

Modèle de réplication — conservatif ?

Molécule parentale reste intacte, nouvelle séparée.

Modèle de réplication — semi-conservatif ?

Un brin parental, un brin néoformé dans chaque molécule.

Modèle de réplication — dispersif ?

Fragments mélangés de vieux et nouveaux brins.

Types de mutations — principaux ?

Substitution, délétion, insertion.

Substitution — définition ?

Remplacement d'une base par une autre.

Délétion — définition ?

Suppression d'une ou plusieurs bases.

Insertion — définition ?

Ajout d'une ou plusieurs bases.

Réparation mutations — mécanisme ?

Correction par excision ou recombinaison.

Réparation dimères thymine — comment ?

Enzymes excisent et remplacent les dimères UV.

Xeroderma pigmentosum — caractéristique ?

Déficit de réparation des dimères, haute sensibilité UV.

Importance réparation ADN ?

Préserve l'intégrité génétique et évite cancers.