Flashcards: Principes fondamentaux de la génétique humaine — 24 cards

Lois de Mendel — définition ?

Principes fondamentaux de transmission génétique.

Hérédité par mélange — principe ?

Caractères se mélangent, donnant intermédiaires.

Loi d’uniformité — résultat ?

Hybrides ont tous le même phénotype.

Ségrégation des allèles — mécanisme ?

Allèles se séparent lors de la méiose.

Assortiment indépendant — principe ?

Distribution aléatoire de plusieurs caractères.

Transmission de Morgan — étude ?

Transmission des gènes liés aux chromosomes.

Brassages chromosomiques — types ?

Interchromosomique et intrachromosomique.

Liaisons génétiques — définition ?

Gènes situés sur le même chromosome, transmission liée.

Transmission liée au X — exemple ?

Hémophilie, daltonisme.

Mutations CFTR — conséquence ?

Mucoviscidose, altération du canal ionique.

Groupes sanguins ABO — base ?

Génétique polymorphe, glucides sur protéines.

Syndrome de Marfan — cause ?

Mutation du gène de la fibrilline.

Gregor Mendel — contribution ?

Loi de ségrégation, d’uniformité, assortiment.

Hérédité par mélange — réfutée par ?

Les lois de Mendel.

Loi d’uniformité — s’applique à ?

Croisement monohybride, première génération.

Ségrégation des allèles — explique ?

Séparation aléatoire lors de la formation des gamètes.

Assortiment indépendant — condition ?

Gènes sur chromosomes différents ou non liés.

Gène CFTR — rôle ?

Code pour un canal ionique, impliqué dans mucoviscidose.

Mutation DF508 — effet ?

Perte d’une phénylalanine, cause majorité mucoviscidose.

Groupe sanguin B — génétique ?

Polymorphe, dépend de gènes codant pour enzymes.

Syndrome de Marfan — mode de transmission ?

Autosomique dominante.

Transmission X — caractéristique ?

Maladies récessives, plus fréquentes chez l’homme.

Mutation CFTR — origine ?

Changement génétique sur le chromosome 7.

Gènes liés — exemple ?

Chromosomes X ou Y, maladies sexuellement liées.