Flashcards: Génétique et diversité chromosomique — 20 cards

Génome humain — définition ?

Ensemble du matériel génétique d’une espèce.

Chromosomes homologues — rôle ?

Portent les mêmes gènes, mais peuvent avoir des allèles différents.

Allèles — exemples ?

A, B, O pour le groupe sanguin.

Unicité du génome humain — exception ?

Sauf jumeaux monozygotes, chaque génome est unique.

Brassage interchromosomique — mécanisme ?

Séparation aléatoire des chromosomes homologues en méiose.

Brassage intrachromosomique — lieu ?

Lors du crossing-over en prophase 1.

Méiose — produit ?

Gamètes haploïdes (n chromosomes).

Fécondation — résultat ?

Cellule-œuf diploïde (2n chromosomes).

Homozygote — définition ?

Deux allèles identiques pour un gène.

Hétérozygote — définition ?

Deux allèles différents pour un gène.

Brassage génétique — deux types ?

Interchromosomique (séparation aléatoire) et intrachromosomique (crossing-over).

Crossing-over — lieu ?

En prophase 1 de la méiose.

Anomalies chromosomiques — cause principale ?

Non-disjonction lors de la méiose.

Transmission autosomique — caractéristique ?

Caractères portés par autosomes, touchant hommes et femmes équitablement.

Transmission gonosomique X — mode ?

Liée au chromosome X, affecte souvent hommes et femmes différemment.

Transmission gonosomique Y — mode ?

Se transmet uniquement entre hommes, à leurs fils.

Anomalies dues à crossing-over inégal — conséquence ?

Duplications ou pertes de segments chromosomiques.

Analyse génétique — outils principaux ?

Croisement test, arbres généalogiques, séquençage ADN.

Non-disjonction — effet ?

Anomalies du nombre de chromosomes, comme trisomie 21.

Différence homozygote/hétérozygote — importance ?

Influence l’expression des caractères héréditaires.