Flashcards: Génétique fondamentale — 88 cards

Qu'est-ce que la méiose ?

Une division cellulaire produisant des gamètes haploïdes à partir d'une cellule diploïde.

Que produit une cellule diploïde après méiose ?

Quatre cellules haploïdes possédant n chromosomes.

Que réunit la fécondation ?

Un gamète paternel haploïde et un gamète maternel haploïde.

Quel est le résultat chromosomique de la fécondation ?

La restauration du nombre diploïde 2n.

Combien de divisions comprend la méiose ?

Deux divisions successives.

Quelles sont les deux divisions de la méiose ?

Méiose I réductionnelle et méiose II équationnelle.

Qu'est-ce que le brassage intrachromosomique ?

Le crossing-over entre chromatides homologues en prophase I.

Quelle formule donne le nombre de combinaisons du brassage interchromosomique ?

2^n pour n paires de chromosomes.

Que se passe-t-il en prophase I de la méiose ?

Les chromosomes homologues s’apparient en bivalents.

Qu'est-ce qui peut se produire entre chromatides homologues en prophase I ?

Des échanges d’ADN au niveau des chiasmas.

Comment s'alignent les bivalents en métaphase I ?

Ils s’alignent sur la plaque équatoriale.

Que se passe-t-il en anaphase I concernant les chromosomes homologues ?

Les chromosomes homologues se séparent.

Que deviennent les chromatides sœurs en anaphase I ?

Elles restent unies.

Quel est le résultat de la télophase I ?

Deux cellules haploïdes avec des chromosomes à deux chromatides sœurs.

Quelle est la particularité de la méiose II par rapport à la réplication de l’ADN ?

Elle se déroule sans réplication préalable de l’ADN.

Que sépare l’anaphase II lors de la méiose II ?

Les chromatides sœurs.

Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?

La composition allélique d’un individu.

Qu'est-ce que le phénotype d'un individu ?

Le caractère observable résultant de sa composition allélique.

Qu'est-ce qu'un allèle sauvage ?

L’allèle de référence généralement le plus fréquent dans la population.

Comment s'écrit l’allèle mutant pour une mutation récessive ?

En minuscule.

Comment s'écrit l’allèle sauvage pour une mutation récessive ?

En majuscule ou avec le symbole +.

Comment s'écrit l’allèle mutant pour une mutation dominante ?

En majuscule italique.

Comment s'écrit l’allèle sauvage pour une mutation dominante ?

Avec le symbole +.

Quels sont les trois génotypes possibles avec les allèles A et a ?

AA, Aa et aa.

Quelle est la formule des génotypes descendants du croisement Aa × Aa ?

¼ AA + ½ Aa + ¼ aa.

Quelle est la formule des phénotypes descendants du croisement Aa × Aa ?

¾ [A] + ¼ [a].

Comment se calcule la probabilité conjointe pour des événements indépendants ?

P(A et B) = P(A) × P(B).

Comment calcule-t-on une probabilité conditionnelle ?

En renormalisant les probabilités après une information observée.

Combien de types de gamètes produisent des parents hétérozygotes pour n gènes indépendants ?

2^n types de gamètes.

Combien de génotypes F2 existe-t-il pour n gènes indépendants ?

3^n génotypes F2.

Combien de phénotypes dominants/récessifs existe-t-il pour n gènes indépendants ?

2^n phénotypes dominants/récessifs.

Quelle équation exprime la somme des fréquences alléliques à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

p + q = 1

Quelle équation exprime la somme des fréquences génotypiques à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

p² + 2pq + q² = 1

Comment calcule-t-on la fréquence de l’allèle récessif q dans un système dominant/récessif ?

q = √(fréquence du phénotype récessif)

Quelle formule définit la statistique du test du khi-deux ?

χ² = Σ((V_o - V_t)² / V_t)

Comment se calcule le degré de liberté dans un test du khi-deux ?

Nombre de classes phénotypiques moins un

Que signifie un khi-deux calculé inférieur à la valeur tabulée au risque p = 0,05 ?

L'hypothèse nulle n'est pas rejetée

Que représente un carré dans un pedigree ?

Un homme.

Que symbolise une ligne horizontale dans un pedigree ?

Une union.

Qu'impose la transmission d'un chromosome X muté par un père atteint ?

Il transmet ce chromosome à toutes ses filles et aucun fils.

Qui transmet une pathologie mitochondriale dans une famille ?

Seules les mères atteintes.

Comment calcule-t-on une probabilité dans un pedigree ?

En multipliant les probabilités conditionnelles après avoir repéré les porteuses obligatoires.

Quel effet a l'inactivation aléatoire d'un chromosome X chez une femelle ?

Elle crée deux lignages cellulaires.

Quel phénotype peut produire l'inactivation d'un chromosome X chez une hétérozygote ?

Un phénotype en mosaïque.

Qu'est-ce que signifie que deux gènes sont liés ?

Ils sont portés par le même chromosome et ne se transmettent pas indépendamment.

Quelle est la configuration cis en génétique ?

Les allèles dominants sont sur un chromosome et les récessifs sur l'homologue.

Quelle est la configuration trans en génétique ?

Chaque chromosome porte un allèle dominant et un récessif.

Quelle est la formule pour calculer la distance génétique en centimorgans ?

Distance = (nombre de recombinants / effectif total) × 100.

Dans un test-cross à trois points, quelles sont les classes les plus rares ?

Les doubles recombinants sont les classes les plus rares.

Dans un test-cross à trois points, quel locus change seul par rapport aux classes parentales ?

Le locus central change seul par rapport aux classes parentales.

Que comprend le numérateur pour la distance génétique entre deux loci adjacents ?

Les simples recombinants de l’intervalle et les doubles recombinants.

Qu'observe-t-on en dominance incomplète chez l'hétérozygote ?

Un phénotype intermédiaire absent chez les deux homozygotes.

Que signifie la codominance pour l'hétérozygote ?

Il exprime simultanément les deux phénotypes parentaux.

Quels allèles sont codominants dans le système ABO ?

Iᴬ et Iᴮ sont codominants entre eux.

Quel génotype correspond au groupe O dans le système ABO ?

Le génotype IᴼIᴼ correspond au groupe O.

Quel ratio produit un croisement entre deux hétérozygotes avec un allèle létal dominant ?

Un ratio de 2:1 parmi les individus viables.

Pourquoi les homozygotes dominants avec un allèle létal dominant ne sont-ils pas viables ?

Ils meurent avant la naissance.

Quels allèles composent le système MN ?

Les allèles Lᴹ et Lᴺ sont codominants.

Quel phénotype présente l'hétérozygote LᴹLᴺ dans le système MN ?

Le groupe MN.

Qu'est-ce que l'épistasie en génétique ?

C'est une interaction où un gène masque l'expression d'un autre.

Quel génotype masque l'effet du second gène en épistasie récessive ?

Le génotype aa masque l'effet du second gène.

Quel ratio phénotypique typique produit l'épistasie récessive en F2 ?

Un ratio de 9:3:4 est typique.

Quel ratio phénotypique produit l'épistasie dominante en F2 ?

Un ratio de 12:3:1 est produit.

Pourquoi l'épistasie dominante produit-elle un ratio 12:3:1 ?

Car au moins un allèle A masque l'expression de bb.

Qu'est-ce que l'hérédité additive ?

C'est une transmission polygénique où chaque allèle dominant ajoute une dose égale au phénotype.

Quelle formule donne le nombre de classes phénotypiques avec n gènes additifs ?

Le nombre est donné par 2n+1.

Quelles étapes comprend l'expression d'un gène eucaryote ?

La transcription, la maturation et la traduction.

Quel rôle joue le promoteur dans l'expression génique ?

Il permet la fixation de l'ARN polymérase en amont du gène.

Le promoteur est-il transcrit en ARN ?

Non, il n'est pas transcrit.

Que fait la maturation de l'ARN pré-messager ?

Elle retire les introns, assemble les exons et ajoute une coiffe et une queue poly-A.

Quelle coiffe est ajoutée en 5' lors de la maturation ?

Une coiffe m7G est ajoutée en 5'.

Où commence la traduction d'un ARNm ?

Au premier AUG précédé d'une séquence de Kozak.

Quels codons STOP arrêtent la traduction ?

Les codons UAA, UAG et UGA arrêtent la traduction.

Qu'est-ce qu'un codon dans l'ARNm ?

Une séquence de trois nucléotides codant un acide aminé ou un signal STOP.

Combien de codons comprend le code génétique ?

Le code génétique comprend 64 codons.

Quels sont les trois codons STOP du code génétique ?

UAA, UAG et UGA sont les codons STOP.

Qu'indique que le code génétique est dégénéré ?

Plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé.

Quels acides aminés ont un seul codon dans le code génétique ?

Le tryptophane (UGG) et la méthionine (AUG) ont un seul codon chacun.

Qu'est-ce qu'un frameshift en génétique ?

Un décalage du cadre de lecture causé par l'insertion ou la délétion d'un ou deux nucléotides.

Quelle est la conséquence d'un frameshift sur les codons ?

Il modifie tous les codons situés en aval du décalage.

Qu'est-ce qu'une mutation synonyme ?

Une mutation qui conserve l'acide aminé.

Que provoque une mutation non-sens ?

La création d'un codon STOP prématuré.

Quelle est la différence entre un faux-sens conservatif et un faux-sens radical ?

Le conservatif remplace par un acide aminé aux propriétés similaires, le radical par un très différent.

Quelle est la première étape pour analyser une mutation ?

Identifier la nature de la séquence.

Comment calcule-t-on le nombre de séquences nucléotidiques codant une protéine ?

En multipliant le nombre de codons possibles pour chaque acide aminé.

Que se passe-t-il si un codon STOP normal devient un codon sens ?

La traduction continue jusqu'au STOP suivant et la protéine s'allonge.

Quelle est la conséquence d'un STOP prématuré sur la protéine ?

La protéine est raccourcie.

Quelles étapes suivent la lecture des triplets dans l'analyse d'une mutation ?

Traduire les codons, comparer les séquences, déterminer type et conséquence.