Flashcards: Introduction à la génomique fonctionnelle — 20 cards

Génomique fonctionnelle — définition ?

Étude du lien entre génotype et phénotype à l’échelle du génome.

Problématique des omiques — but ?

Analyser à grande échelle biomolécules pour comprendre la biologie.

Technologies en génomique — exemples ?

PCR en temps réel, puces à ADN, séquençage NGS.

PCR en temps réel — principe ?

Amplification et détection simultanées avec signal en cours de cycle.

Puces à ADN — support ?

Support solide avec sondes pour hybridation d’acides nucléiques.

Séquençage NGS — plateforme ?

Illumina, Roche 454, Ion Torrent.

Séquençage ARN — méthode ?

RNA-seq, convertit ARN en ADNc pour séquençage.

Interprétation expression génique — outil ?

Cartes thermiques et clustering pour visualiser et regrouper.

Génotypage — ce qu’il détecte ?

Variations comme SNP, insertions, délétions, nombre de copies.

Épigénétique — définition ?

Modifications transmissibles de la chromatine influençant l’expression.

Méthylation ADN — cible principale ?

Cytosines en position C5 (m5c).

ChIP — utilisation principale ?

Identifier régions liées à des modifications ou protéines.

Bisulfite — rôle ?

Convertit C non méthylées en uraciles, détecte la méthylation.

RNA-seq — objectif ?

Étudier le transcriptome sans séquence préalable.

2e gen vs 3e gen — différence ?

2e gen : lectures rapides, 3e gen : longs fragments.

Carte thermique — couleurs ?

Rouge: ↑, Bleu: ↓, Noir: inchangé.

Variations couvertes par le génotypage ?

Copies, insertions, délétions, SNP.

Méthode d’analyse des données d’expression ?

Extraction, QC, normalisation, analyse différentielle, interprétation.

Matériel de base des omiques ?

Séquences nucléotidiques ou d’acides aminés.

Limite PCR temps réel ?

Besoin de connaître la séquence du gène.