Déficit immunitaire congénital — définition ?
Trouble génétique présent dès la naissance.
Classification des déficits — 4 catégories ?
Combinés, humoraux, complément, phagocytose.
Signes évocateurs — infections fréquentes ?
Infections ORL répétées, mycoses, infections invasives.
Stratégie diagnostique — étape initiale ?
Éliminer causes non génétiques comme VIH, diabète.
Examens biologiques 1ère ligne — principaux ?
NFS, dosage d’Ig, sérologies post-vaccinales.
Examens 2ème ligne — exemples ?
Phénotypage lymphocytaire, test prolifération, CH50.
Déficit cellulaire — cible principale ?
Lymphocytes T, surtout en déficit immunitaire cellulaire.
Déficit combiné sévère — caractéristique ?
Lymphopénie T profonde, absence quasi totale de LT.
Déficit immunitaire combiné — atteinte ?
LT et LB, réponse immunitaire globale compromise.
Signes cliniques — diarrhée chronique ?
Signale une atteinte immunitaire, perte de flore.
Signes cliniques — cassure croissance ?
Ralentissement staturo-pondéral, infection répétée.
Bilan d’entrée — à rechercher ?
VIH, diabète, mucoviscidose, hémopathies.
Sérologies post-vaccinales — limite avant 6 mois ?
Anticorps maternels présents, ininterprétables.
Exploration de l’explosion oxydative — test ?
NBT ou DHR, détecte la production de radicaux.
DICS — déficit principal ?
Absence de LT, sérologies négatives, Ig très basses.
Dépistage néonatal — recherche ?
TRECs, PCR pour détecter la recombinaison VDJ.
Teste dein Wissen mit 16 Fragen zu Déficits immunitaires congénitaux et sévères.
1. Comment se définit le déficit immunitaire congénital ?
2. Quelle est l’estimation de fréquence des déficits immunitaires congénitaux dans la population générale ?
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