Deux allèles mutés à l’état homozygote
Erklärung
Dans une maladie récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. L’hétérozygote est au contraire décrit comme porteur sain dans ce cadre.
Analyser l’arbre familial pour estimer le mode de transmission et le risque
Erklärung
Le conseil génétique s’appuie sur l’analyse familiale pour comprendre la transmission et estimer un risque. Il ne correspond pas à un traitement ni à une prévention absolue des mutations.
Un allèle qui augmente la probabilité d’une maladie sans en être l’unique cause
Erklärung
Un gène de prédisposition augmente la probabilité de développer une pathologie, mais ne la détermine pas seul. Cela le distingue d’une cause unique et suffisante.
Une association statistique entre le facteur et la maladie
Erklärung
Ces études servent à préciser une association entre un facteur et une maladie. Elles ne prouvent pas à elles seules une causalité.
Une prolifération incontrôlée liée à des mutations somatiques
Erklärung
Le cancer est présenté comme une prolifération incontrôlée de cellules liée à des mutations somatiques. La mutation héritée n’est pas l’unique explication retenue ici.
L’extension de la maladie cancéreuse à d’autres zones du corps
Erklärung
La métastase correspond à l’extension du cancer au-delà du tissu initial vers d’autres régions du corps. Ce n’est pas la simple présence de la tumeur de départ.
Elle peut conférer un avantage de survie face à un antibiotique
Erklärung
Une mutation aléatoire peut donner à certaines bactéries la capacité de survivre en présence d’un antibiotique. Cette résistance devient alors un avantage sélectif.
Il élimine les sensibles et favorise la proportion des résistantes
Erklärung
L’antibiotique agit comme une pression de sélection : les bactéries sensibles disparaissent davantage, tandis que les résistantes survivent et se multiplient. Cela augmente leur fréquence.
Une défense présente chez tous les animaux et déclenchée sans apprentissage préalable
Erklärung
L’immunité innée est immédiate et ne nécessite pas d’apprentissage préalable. Elle est distincte de l’immunité adaptative, qui repose sur la mémoire.
Reconnaître rapidement des motifs portés par des pathogènes
Erklärung
Les TLR sont des récepteurs de reconnaissance rapide de motifs microbiens. Ils déclenchent ensuite la réponse innée, mais ne produisent ni anticorps ni mémoire.
Ils limitent la production de médiateurs chimiques de l’inflammation
Erklärung
Les anti-inflammatoires interfèrent avec la réaction inflammatoire en réduisant la production de médiateurs. Cela ralentit les symptômes liés à l’inflammation.
L’ibuprofène agit sur les médiateurs inflammatoires, l’antalgique sur la sensation de douleur
Erklärung
L’ibuprofène est cité comme anti-inflammatoire : il réduit les médiateurs. Un antalgique agit plutôt sur le système nerveux pour diminuer la douleur.
Libérer des interleukines pour aider l’activation et la prolifération d’autres cellules
Erklärung
Les LT4 jouent un rôle d’orchestration en sécrétant des interleukines qui soutiennent d’autres cellules immunitaires. Ils ne sont pas les principaux effecteurs cytotoxiques.
Par l’action de perforine et de granzyme induisant l’apoptose
Erklärung
Les LT8 produisent perforine et granzyme, qui conduisent à l’apoptose de la cellule cible. Les autres propositions correspondent à d’autres branches de l’immunité.
La partie variable
Erklärung
La spécificité antigénique dépend de la partie variable de l’anticorps. La partie constante est, elle, comparable chez un même individu.
En un remaniement aléatoire de segments qui accroît la diversité des anticorps
Erklärung
L’épistage alternatif combine aléatoirement des segments génétiques pour produire une grande diversité d’anticorps. Il ne s’agit pas d’une simple reproduction identique du gène.
Retenir les LT capables de reconnaître le CMH
Erklärung
La présélection vérifie que les LT sont capables de reconnaître le CMH. Elle prépare la tolérance tout en conservant des cellules fonctionnelles.
Éliminer les LT ayant une trop forte affinité pour le CMH
Erklärung
La sélection négative supprime les LT trop réactifs vis-à-vis du CMH, afin de limiter l’auto-immunité. Elle participe donc à la tolérance au soi.
Parce que des cellules mémoire ont déjà été constituées
Erklärung
La mémoire immunitaire permet une réponse plus rapide et plus forte lors d’un second contact. Les cellules mémoire évitent de repartir d’une sélection initiale complète.
Installer un réservoir de cellules mémoire avant l’exposition à l’agent infectieux
Erklärung
La vaccination préventive vise à préparer le système immunitaire avant le contact réel avec l’agent infectieux. Elle repose sur la mise en place de cellules mémoire.
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Mutation génétique — définition ?
Changement de l’information génétique.
Maladie monogénique récessive — caractéristique ?
Atteignent uniquement les homozygotes mutés.
Hétérozygote porteur sain — rôle ?
Possède un allèle muté sans maladie.
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