Karteikarten: Réparation de l'ADN et immunogénèse — 16 Karten

Nijmegen syndrome — définition ?

Maladie génétique liée à NBS1, microcéphalie, cancer

Complexe MRN — rôle ?

Détecte et amorce réparation cassures ADN

NBS1 — fonction ?

Détecte dommages, active réponse de réparation

ATM — activation ?

Par cassures double brin, phosphoryle γ-H2AX

ATR — rôle ?

Répond aux lésions perturbant la réplication

γ-H2AX — marqueur ?

Phosphorylation de H2AX sur Ser139

Recombinaison V(D)J — mécanisme ?

Assemblage segments V, D, J pour Ig

Gènes RAG1/RAG2 — fonction ?

Recombinent V et J en reconnaissant RSS

Diversité anticorps — source principale ?

Combinaisons V(D)J, jonctions, hypermutation

Hypermutation — mécanisme ?

AID déaminant dC en dU, Pol m introduit mutations

NHEJ — voie de réparation ?

Relie extrémités ADN sans homologie, phase G1

Ku70/Ku80 — rôle ?

Protègent extrémités ADN, recrutent DNA-PKcs

Réparation HR — étape clé ?

Rad51 charge sur ADN simple brin, invasion

BRCA1 — fonction ?

Ubiquitine ligase, rôle dans réparation HR

BRCA2 — rôle ?

Charge Rad51, facilite invasion homologue

Anémie de Fanconi — caractéristique ?

Trouble réparation ICL, pancytopénie, cancers