Impact des mutations régulatrices sur la transcription

📋 Plan du Cours

1. Division cellulaire mitose
2. Erreur ADN polymérase
3. Mosaïque cellulaire
4. Mutation régulation gène lactase
5. Phénotype lactase non persistante
6. Séquences régulatrices lactase
7. Allèles mutation position 25
8. Impact mutation régulatrice
9. Méthode Sanger séquençage
10. SNP mutations humaines

📖 1. Division cellulaire mitose

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Processus de division cellulaire permettant de produire deux cellules filles génétiquement identiques à la cellule mère, assurant la croissance, la réparation tissulaire et la reproduction asexuée.
• Chromosome : Structure composée d’ADN et de protéines, portant l’information génétique. Lors de la mitose, il se condense pour former des chromosomes visibles.
• Phases de la mitose : Série d’étapes (Prophase, Métaphase, Anaphase, Télophase) durant lesquelles les chromosomes se dupliquent, s’alignent, se séparent et la cellule se divise.
• SNP (Single Nucleotid Polymorphism) : Variation ponctuelle d’un seul nucléotide dans une séquence d’ADN, pouvant influencer la régulation ou la fonction d’un gène.
• Mutation : Modification de la séquence d’ADN pouvant être spontanée ou induite, pouvant affecter la régulation ou la structure des gènes, et donc le phénotype.

📝 Points essentiels