Variations génomiques — types ?
Délétion, insertion, inversion, duplication.
Caryotype — étape clé ?
Culture cellulaire en métaphase.
FISH — principe ?
Hybridation in situ avec sondes fluorescentes.
Peintures chromosomiques — utilité ?
Détection de réarrangements chromosomiques.
ACPA — principe ?
Hybridation sur puce pour détection fine.
Séquençage Sanger — étape principale ?
Synthèse d’ADN avec détection de fragments.
Séquençage haut-débit — avantage ?
Grand débit, séquençage massif en parallèle.
Tests génétiques — cadre législatif ?
Strict, avec consentement éclairé.
Délétion — taille typique ?
Plusieurs kilobases à Mb.
Inversion — modification ?
Segment d’ADN renversé dans chromosome.
FISH — phase cellulaire ?
Métaphase ou interphase.
Peintures chromosomiques — exemple ?
Translocation t(9;22) dans leucémie.
ACPA — limite du caryotype ?
Détection de petites délétions ou duplications.
Séquençage ciblé — méthode ?
Utilise amorces spécifiques pour régions précises.
Génome entier — séquençage ?
Génome complet, milliards de fragments.
Tests récréatifs — problème ?
Fiabilité faible, enjeux éthiques.
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1. Qu'est-ce qu'une délétion en génomique ?
2. Quelle affirmation correspond au sujet « Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) : principe et interprétation » ?
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