Structure et anomalies chromosomiques

1. 📌 L'essentiel

• Un chromosome est constitué d’un centromère, de bras courts (p) et longs (q).
• L’humain possède 23 paires de chromosomes, soit 46 en total.
• Types chromosomes : acrocent, métacentriques, submétacentriques.
• La duplication, délétion, inversion et translocation modifient la structure chromosomique.
• La réparation des cassures peut entraîner des réarrangements.
• La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies autosomiques.
• Techniques principales : caryotype, FISH, microarrays.
• La délétion correspond à la perte d’un segment chromosomique.
• La translocation équilibrée ne modifie pas la quantité d’ADN.
• La microarray détecte des déletions ou duplications submicroscopiques.

2. 🧩 Structures & Composants clés

• Centromère — point d’attache du fuseau mitotique, assure la segregation.
• Bras p et q — segments courts et longs du chromosome.
• Séquences répétées — régions constitutives, zones de fragilité.
• Chromatides — copies identiques lors de la division cellulaire.
• Segments chromosomiques — unités de duplication/délétion.
• Fils de chromosomes — résultats de réarrangements.
• Techniques de détection — caryotype, FISH, microarrays.

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