Cuestionario: Structure et anomalies chromosomiques — 10 preguntas

1. Quelle est la principale caractéristique d'un chromosome métacentrique ?

A. Le centromère est situé très près d'une extrémité, formant un bras court très long

B. Le chromosome n'a pas de centromère, ce qui le rend instable

C. Le chromosome possède uniquement un bras, le bras q

D. Le centromère est situé au centre, divisant le bras p et q de manière égale

Answer: (D)

Explicación

Un chromosome métacentrique possède un centromère situé au centre, ce qui divise le chromosome en deux bras de longueur à peu près égale, p et q. Cela contraste avec les chromosomes acrocentriques ou submétacentriques où le centromère est déplacé vers une extrémité.

2. Quel composant du chromosome permet l’attachement du fuseau mitotique et la ségrégation?

A. Le bras p

B. Le bras q

C. Le centromère

D. La séquence répétée

Answer: (C)

Explicación

Le centromère est le point d'attache des fibres du fuseau mitotique, essentiel pour la séparation correcte des chromosomes lors de la division cellulaire.

3. Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquemment associée au syndrome de Down ?

A. Trisomie 21

B. Monosomie X

C. Délétion du bras long du chromosome 5

D. Translocation équilibrée entre chromosomes 14 et 21

Answer: (A)

Explicación

La trisomie 21, c'est-à-dire la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, est la cause la plus fréquente du syndrome de Down. Elle peut résulter d'une nondisjon lors de la division cellulaire ou d'une translocation déséquilibrée.

4. Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquemment associée à une maladie autosomique chez l'humain?

A. La trisomie 21

B. La délétion 22q11.2

C. L'inversion 3q21

D. La translocation équilibrée

Answer: (A)

Explicación

La trisomie 21, caractérisée par la présence de trois copies du chromosome 21, est l'anomalie autosomique la plus fréquente chez l'homme.

5. Quelle technique permet une analyse fine des déletions et duplications chromosomiques submicroscopiques ?

A. PCR

B. Microarray

C. FISH

D. Caryotype

Answer: (B)

Explicación

La microarray (ou puce à ADN) permet une détection précise et fine des déletions et duplications chromosomiques de petite taille, souvent invisibles au caryotype classique. Elle est essentielle pour diagnostiquer des anomalies submicroscopiques.

6. Quelle technique est principalement utilisée pour détecter des duplications ou déletions submicroscopiques ?

A. Le caryotype

B. La microarray

C. FISH

D. L'IRM

Answer: (B)

Explicación

La microarray permet d’identifier des délétions ou duplications de petite taille, souvent submicroscopiques, non visibles à l’aide du caryotype classique.

7. Quelle affirmation caractérise une translocation équilibrée?

A. Elle implique une perte ou un gain d’ADN.

B. Elle n’altère pas la quantité totale d’ADN entre deux chromosomes.

C. Elle provoque toujours un syndrome clinique.

D. Elle modifie la structure des bras p et q.

Answer: (B)

Explicación

Une translocation équilibrée consiste en un échange de segments entre chromosomes sans perte ou gain d’ADN, souvent sans conséquence phénotypique immédiate.

8. Quelle anomalie chromosomique résulte d’une perte de matériel génétique et peut causer des syndromes tels que Cri du chat?

A. La duplication

B. La délétion

C. L'inversion

D. La translocation

Answer: (B)

Explicación

La délétion correspond à la perte d’un segment chromosomique, pouvant entraîner des syndromes tels que celui du Cri du chat, causé par une délétion du bras court du chromosome 5.

9. Lorsqu’un segment chromosomique est inversé, cela implique généralement:

A. Une perte d’ADN

B. Un échange entre deux chromosomes différents

C. Un segment retourné sur le même chromosome

D. Une duplication de ce segment

Answer: (C)

Explicación

Une inversion se caractérise par un segment chromosomique qui est inversé sur le même chromosome, sans perte ou gain d’ADN global.

10. Quelle est la hiérarchie correcte des unités de structure chromosomique de la plus petite à la plus grande?

A. ADN, segment, chromatide, chromosome

B. Segment, ADN, chromatide, chromosome

C. ADN, chromatide, segment, chromosome

D. Chromosome, chromatide, segment, ADN

Answer: (B)

Explicación

L’ordre hiérarchique est : ADN → Segment → Chromatide → Chromosome, où chaque unité correspond à un niveau de structuration de l’ADN en chromosomes.