Tarjetas de memoria: Déficits immunitaires congénitaux et sévères — 16 tarjetas

Déficit immunitaire congénital — définition ?

Trouble génétique présent dès la naissance.

Classification des déficits — 4 catégories ?

Combinés, humoraux, complément, phagocytose.

Signes évocateurs — infections fréquentes ?

Infections ORL répétées, mycoses, infections invasives.

Stratégie diagnostique — étape initiale ?

Éliminer causes non génétiques comme VIH, diabète.

Examens biologiques 1ère ligne — principaux ?

NFS, dosage d’Ig, sérologies post-vaccinales.

Examens 2ème ligne — exemples ?

Phénotypage lymphocytaire, test prolifération, CH50.

Déficit cellulaire — cible principale ?

Lymphocytes T, surtout en déficit immunitaire cellulaire.

Déficit combiné sévère — caractéristique ?

Lymphopénie T profonde, absence quasi totale de LT.

Déficit immunitaire combiné — atteinte ?

LT et LB, réponse immunitaire globale compromise.

Signes cliniques — diarrhée chronique ?

Signale une atteinte immunitaire, perte de flore.

Signes cliniques — cassure croissance ?

Ralentissement staturo-pondéral, infection répétée.

Bilan d’entrée — à rechercher ?

VIH, diabète, mucoviscidose, hémopathies.

Sérologies post-vaccinales — limite avant 6 mois ?

Anticorps maternels présents, ininterprétables.

Exploration de l’explosion oxydative — test ?

NBT ou DHR, détecte la production de radicaux.

DICS — déficit principal ?

Absence de LT, sérologies négatives, Ig très basses.

Dépistage néonatal — recherche ?

TRECs, PCR pour détecter la recombinaison VDJ.