Génétique des Maladies et Cancers

📋 Plan du Cours

1. Mutations génétiques maladies
2. Maladies monogéniques
3. Transmission autosomique récessive
4. Calcul probabilités transmission
5. Transmission maladies multifactorielle
6. Facteurs de risque environnementaux
7. Processus de cancérisation
8. Mutations génomiques cancer
9. Cycle cellulaire et cancer
10. Résistance aux antibiotiques
11. Mutations bactériennes résistantes

📖 1. Mutations génétiques maladies

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation de l’ADN (voir section 2) : modification du matériel génétique qui peut générer de nouveaux allèles, responsables de pathologies.
• Maladie héréditaire à origine génétique (voir section 2) : maladie présente dès la naissance, transmise par les gènes, résultant d’une mutation génétique.
• Impact des mutations sur le phénotype moléculaire, cellulaire et macroscopique : les mutations modifient la formation de protéines, influençant le fonctionnement cellulaire et pouvant entraîner des manifestations visibles ou fonctionnelles.
• Maladie monogénique (voir section 2) : maladie causée par la mutation d’un seul gène, avec une transmission souvent autosomique récessive.
• Exemples de maladies monogéniques : Drépanocytose, Béta-thalassémies, mucoviscidose, toutes dues à une mutation spécifique d’un seul gène.

📝 Points essentiels