Hoja de repaso: Génétique et médecine personnalisée

📋 Plan du Cours

1. Prédiction & Risques génétiques
2. Médecine préventive & dépistage
3. Médecine personnalisée & traitement
4. Médecine participative & acteurs santé
5. Médecine basée sur preuves & études cliniques
6. Applications santé & génétique moléculaire
7. Dépistage néonatal & maladies génétiques
8. Diagnostic étiologique & mutations
9. Haplotypage & origine chromosomique
10. Diagnostic différentiel & mutations spécifiques

📖 1. Prédiction & Risques génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Facteurs de risque génétiques : Variations ou mutations dans le génome augmentant la probabilité de développer une maladie.
• Dépistage génétique : Analyse visant à détecter la présence de mutations ou anomalies génétiques chez un individu, souvent pour prévenir ou diagnostiquer précocement.
• Mutation germinale : Altération de l’ADN présente dans les cellules germinales, transmissible à la descendance.
• Mutation somatique : Altération de l’ADN dans les cellules somatiques, non transmissible.
• Haplotypage : Étude des groupes de SNPs (polymorphismes nucléotidiques simples) transmis ensemble, permettant de suivre la transmission génétique.
• Prédiction en médecine génétique : Évaluation du risque de développer une maladie à partir de facteurs génétiques et environnementaux, permettant une médecine personnalisée.

📝 Points essentiels

• La cartographie des facteurs de risque combine éléments génétiques et environnementaux pour calculer la probabilité de développer une maladie.
• La médecine prédictive permet d’ajuster la prévention, le dépistage et le traitement selon le profil génétique individuel.
• Le dépistage néonatal, notamment pour la mucoviscidose, repose sur la recherche de mutations spécifiques (ex : ΔF508).
• La recherche de mutations dans des gènes comme CFTR, BRCA1/BRCA2, ou DMD permet de diagnostiquer précocement ou de prévoir l’évolution des maladies.
• L’haplotypage est utilisé pour étudier l’origine des mutations et leur transmission, notamment dans les maladies autosomiques récessives ou liées au sexe.
• La détection de mutations spécifiques ou de signatures chromosomiques guide la prise en charge et la prévention, notamment dans les syndromes de méninges ou cancers héréditaires.
• La médecine génomique en périnatalité permet de dépister précocement des maladies graves, tout en soulevant des enjeux éthiques liés aux découvertes incidentes.

💡 À retenir

La prédiction et la gestion des risques génétiques reposent sur l’analyse précise des mutations et haplotypes, permettant une médecine personnalisée, préventive et éthiquement encadrée.

📖 2. Médecine préventive & dépistage

🔑 Notions clés & Définitions

• Médecine prédictive : Approche qui évalue le risque de développer une maladie chez un patient en cartographiant les facteurs de risque génétiques et environnementaux, permettant d’ajuster la prévention et le traitement.
• Médecine préventive : Stratégies visant à réduire l’incidence ou la gravité des maladies. Elle se divise en :
  • Primaire : prévention avant l’apparition de la maladie (ex : vaccination, mode de vie sain).
  • Secondaire : dépistage précoce pour diagnostiquer précocement (ex : mammographie).
  • Tertiaire : limiter les séquelles et améliorer la qualité de vie après la maladie (ex : rééducation).
• Dépistage néonatal : Analyse systématique des nouveau-nés pour détecter précocement des maladies génétiques ou métaboliques, permettant une intervention précoce.
• Génétique moléculaire en dépistage : Utilisation de techniques comme la PCR, le séquençage pour détecter des mutations spécifiques ou des anomalies chromosomiques.
• Diagnostic étiologique : Recherche de l’anomalie causale d’une maladie, souvent par analyse moléculaire (ex : mutation CFTR pour mucoviscidose).

📝 Points essentiels

• La médecine prédictive permet d’évaluer le risque individuel en combinant facteurs génétiques et environnementaux, facilitant une médecine personnalisée.
• La prévention primaire vise à réduire l’exposition aux facteurs de risque, tandis que la secondaire permet un diagnostic précoce pour améliorer la prise en charge.
• Le dépistage néonatal en France est systématique pour plusieurs maladies, incluant la mucoviscidose, la phénylcétonurie, et depuis 2023, des maladies rares et génétiques.
• Le dépistage de la mucoviscidose repose sur le test de Guthrie, suivi d’un test de sudation et d’une analyse génétique pour rechercher la mutation ΔF508.
• La génétique moléculaire permet d’identifier les mutations responsables, notamment par séquençage ciblé ou NGS, et de faire du diagnostic prénatal pour prévenir ou préparer la prise en charge.
• Le dépistage prénatal peut être invasif (amniocentèse) ou non invasif (DPNI), avec des implications éthiques importantes concernant la gestion des anomalies détectées.

💡 À retenir

La médecine préventive et le dépistage, intégrant la génétique moléculaire, permettent une intervention précoce et personnalisée, réduisant la mortalité et améliorant la qualité de vie, tout en soulevant des enjeux éthiques liés à la gestion des données génétiques.

📖 3. Médecine personnalisée & traitement

🔑 Notions clés & Définitions

• Médecine prédictive : Approche visant à évaluer le risque de développer une maladie chez un patient en cartographiant les facteurs de risque génétiques et environnementaux, permettant d’ajuster la prévention et le traitement.
• Médecine préventive : Stratégies pour réduire l’incidence des maladies (primaire), dépister précocement (secondaire) ou améliorer la qualité de vie après la maladie (tertiaire).
• Médecine personnalisée : Adaptation du traitement à chaque patient en fonction de son profil moléculaire, notamment pour différencier les types de cancers et optimiser la réponse thérapeutique.
• Médecine participative : Implication active du patient dans sa prise en charge, en tant que partenaire, via une collaboration pluridisciplinaire.
• Médecine basée sur les preuves : Pratiques médicales fondées sur des données scientifiques solides, évitant les dérives et erreurs, notamment en s’appuyant sur des essais cliniques validés.
• Traitement ciblé : Thérapie spécifique dirigée contre des anomalies moléculaires précises, comme une mutation génétique, pour améliorer l’efficacité et réduire les effets secondaires.

📝 Points essentiels

• La médecine moléculaire permet une approche prédictive, préventive, personnalisée, participative et basée sur les preuves.
• La médecine prédictive utilise la cartographie des facteurs de risque génétiques et environnementaux pour anticiper la survenue d’une maladie.
• La médecine préventive comprend trois niveaux : primaire (réduction des risques), secondaire (dépistage précoce) et tertiaire (amélioration de la qualité de vie).
• La médecine personnalisée repose sur le profil moléculaire du patient ou de la tumeur, permettant d’adapter le traitement, notamment en cancérologie.
• La participation du patient et la collaboration pluridisciplinaire sont essentielles pour optimiser la prise en charge.
• La médecine basée sur les preuves nécessite une validation scientifique rigoureuse des méthodes et traitements, évitant les pratiques non validées.
• Le dépistage néonatal, la génétique médicale, et le conseil génétique jouent un rôle clé dans la détection précoce et la prévention des maladies génétiques.
• La thérapie génique et les traitements ciblés (ex : inhibiteurs de mutations spécifiques) illustrent la personnalisation des traitements.
• Le suivi moléculaire (ex : quantification du transcrit BCR-ABL dans la leucémie) permet d’évaluer la réponse au traitement et d’adapter la stratégie thérapeutique.

💡 À retenir

La médecine personnalisée s’appuie sur la compréhension moléculaire de la maladie pour offrir des stratégies de prévention, de diagnostic et de traitement adaptées à chaque individu, améliorant ainsi l’efficacité et la sécurité des soins.

📖 4. Médecine participative & acteurs santé

🔑 Notions clés & Définitions

• Médecine participative : Approche où les patients sont acteurs de leur santé, impliqués dans la prise de décisions et la gestion de leur traitement, en partenariat avec les professionnels de santé.
• Acteurs santé : Ensemble des professionnels (médecins, infirmiers, biologistes, etc.), patients, familles et autres parties prenantes impliquées dans la prise en charge, la prévention et la recherche en santé.
• Médecine prédictive : Utilisation de données génétiques et environnementales pour évaluer le risque de développer une maladie, permettant une prévention ciblée.
• Médecine préventive : Stratégies visant à réduire l’incidence des maladies (primaire), dépister précocement (secondaire), ou améliorer la qualité de vie après la maladie (tertiaire).
• Médecine personnalisée : Adaptation des traitements en fonction du profil moléculaire du patient ou de sa tumeur, pour une efficacité optimale.
• Médecine basée sur les preuves : Prise en charge fondée sur des données scientifiques solides, évitant les pratiques non validées.

📝 Points essentiels

• La médecine participative favorise le travail d’équipe multidisciplinaire et la communication avec le patient, renforçant l’adhésion au traitement.
• La médecine prédictive permet d’anticiper le développement des maladies grâce à la génétique et à l’environnement, facilitant la prévention secondaire et tertiaire.
• La médecine personnalisée repose sur le profil moléculaire, notamment en oncologie, pour choisir le traitement le plus adapté et limiter la résistance.
• La médecine basée sur les preuves garantit la sécurité et l’efficacité des interventions, en évitant les dérives comme l’usage non validé de traitements.
• Les acteurs santé collaborent dans des centres pluridisciplinaires, intégrant biologistes, médecins, psychologues, etc., pour une prise en charge globale.
• La recherche en médecine génomique et moléculaire contribue à étendre le dépistage néonatal, la thérapie génique et la médecine préventive.

💡 À retenir

La médecine participative, intégrée à une approche basée sur les preuves et la médecine moléculaire, permet une prise en charge plus précise, préventive et adaptée à chaque patient, tout en impliquant activement tous les acteurs de santé.

📖 5. Médecine basée sur preuves & études cliniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Médecine basée sur les preuves (MBP) : Approche médicale qui s’appuie sur l’analyse critique des études scientifiques pour orienter la pratique clinique. Elle garantit que les décisions sont fondées sur des données probantes solides.
• Études cliniques : Recherches expérimentales ou observationnelles menées sur des patients pour évaluer l’efficacité, la sécurité ou la diagnostic de traitements ou interventions médicales.
• Prédictive : Capacité à estimer le risque qu’un patient développe une maladie ou à prévoir la réponse à un traitement, en utilisant des facteurs génétiques ou environnementaux.
• Personnalisée : Approche thérapeutique adaptée au profil moléculaire ou génétique spécifique de chaque patient, permettant une médecine plus ciblée et efficace.
• Participative : Implication active du patient dans sa prise en charge, en partenariat avec les professionnels de santé, pour optimiser la décision thérapeutique.
• Basée sur les preuves : Principe selon lequel la pratique médicale doit s’appuyer sur des données scientifiques validées, évitant ainsi erreurs et dérives.

📝 Points essentiels

• La MBP repose sur la hiérarchisation des études : essais contrôlés randomisés (ECR) et méta-analyses en haut de la pyramide.
• La médecine moléculaire permet d’intégrer des outils diagnostiques et thérapeutiques précis, notamment en cancérologie, maladies rares, infectiologie.
• La médecine prédictive utilise la génétique pour évaluer les risques et orienter la prévention secondaire ou tertiaire.
• Le dépistage néonatal repose désormais sur la génétique pour détecter précocement des maladies graves, permettant une intervention précoce.
• La médecine personnalisée adapte le traitement en fonction du profil moléculaire du patient ou de la tumeur, améliorant ainsi l’efficacité et limitant les effets secondaires.
• La validation scientifique est essentielle pour éviter l’usage de traitements non prouvés, comme l’illustre l’exemple de l’hydroxychloroquine pour le Covid.
• La recherche clinique doit évoluer en parallèle des connaissances pour garantir des soins fondés sur des preuves.

💡 À retenir

La médecine basée sur preuves garantit une pratique clinique rationnelle et efficace, en intégrant les avancées scientifiques pour une médecine personnalisée, prédictive et participative. Elle repose sur une hiérarchisation rigoureuse des études et une validation scientifique constante.

📖 6. Applications santé & génétique moléculaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Génie génétique : Ensemble de techniques permettant de modifier le génome d’un organisme en supprimant, introduisant ou corrigeant de l’ADN, pour obtenir des modifications stables transmissibles ou non.
• Mutations germinales : Altérations de l’ADN présentes dans toutes les cellules d’un individu et transmissibles à la descendance.
• Dépistage néonatal : Analyse systématique chez le nouveau-né pour détecter précocement certaines maladies génétiques ou métaboliques, souvent par tests génétiques ou biochimiques.
• Haplotypage : Étude des groupes de SNPs (polymorphismes nucléotidiques simples) liés sur un même chromosome pour suivre la transmission génétique et identifier l’origine d’une mutation.
• Séquençage du gène CFTR : Technique de diagnostic moléculaire pour rechercher des mutations responsables de la mucoviscidose, notamment la mutation ΔF508.
• Cancer héréditaire : Forme de cancer transmise par des mutations germinales dans certains gènes (ex : BRCA1/2), nécessitant un conseil génétique et une surveillance spécifique.

📝 Points essentiels

• La médecine moléculaire permet une médecine prédictive, préventive, personnalisée, participative et basée sur les preuves.
• Le dépistage néonatal, aujourd’hui étendu, repose sur la détection de mutations spécifiques (ex : CFTR pour la mucoviscidose) ou sur des analyses biochimiques.
• Le diagnostic étiologique repose sur la recherche de mutations causales, par exemple dans la mucoviscidose ou la drépanocytose, via techniques comme le séquençage ou le test de Guthrie.
• L’haplotypage est utilisé pour étudier la transmission de mutations et leur origine, notamment dans des maladies autosomiques récessives ou pour l’étude de syndromes complexes.
• La thérapie génique, notamment pour la DMD ou l’AMS, vise à corriger ou remplacer des gènes défectueux, en utilisant des techniques d’édition du génome.
• La surveillance moléculaire, comme la quantification du transcrit BCR-ABL dans la leucémie myéloïde chronique, permet d’évaluer la réponse au traitement et de détecter des résistances.
• La pharmacogénétique ajuste les traitements en fonction du génotype du patient, par exemple pour l’azathioprine ou les enzymes de métabolisation.
• La médecine personnalisée en cancérologie s’appuie sur la détection de mutations (ex : BRAF, NMYC) et l’utilisation de traitements ciblés ou immunothérapies, avec une stratification du risque.

💡 À retenir

La génétique moléculaire révolutionne la médecine en permettant un diagnostic précis, une prévention ciblée, et des traitements adaptés, tout en soulevant des enjeux éthiques importants liés à la manipulation génétique et au dépistage.

📖 7. Dépistage néonatal & maladies génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Dépistage néonatal : procédure systématique visant à détecter précocement certaines maladies génétiques ou métaboliques chez le nouveau-né, permettant une prise en charge précoce pour limiter la gravité.
• Maladies génétiques : pathologies causées par des anomalies du patrimoine génétique, transmissibles ou non, pouvant être monogéniques, chromosomiques ou multifactorielles.
• Test de Guthrie : test de dépistage neonatal utilisant un prélèvement sanguin sur buvard pour détecter des anomalies biochimiques ou génétiques, notamment la trypsine immunoréactive pour la mucoviscidose.
• Mutation CFTR : altération du gène codant pour le canal chlore, responsable de la mucoviscidose, souvent recherchée par analyse génétique dans le dépistage.
• Haplotypage : étude des polymorphismes (SNPs, microsatellites) sur un chromosome pour suivre la transmission d’un allèle ou d’une mutation, notamment dans le diagnostic prénatal ou pour déterminer l’origine d’une mutation.
• Diagnostic prénatal : ensemble des techniques (amniocentèse, DPNI) permettant d’étudier le génome fœtal pour détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques avant la naissance.

📝 Points essentiels

• Le dépistage néonatal en France concerne 6 maladies depuis plusieurs décennies, avec extension récente à 7 nouvelles maladies depuis 2023, incluant notamment des aminoacidopathies, aciduries organiques, et déficits en bêta-oxydation.
• La mucoviscidose est dépistée par test de Guthrie, suivi d’un test de sudation et d’un séquençage génétique pour rechercher la mutation ΔF508 ou d’autres mutations du gène CFTR.
• La recherche de mutations dans le cadre du dépistage repose sur la détection de mutations connues (SNV, décalage du cadre, splicing) ou par séquençage complet (NGS).
• Le dépistage prénatal peut être invasif (amniocentèse) ou non invasif (DPNI), permettant de détecter des trisomies ou autres anomalies chromosomiques via l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel.
• La génétique moléculaire permet de confirmer l’étiologie d’une maladie suspectée, notamment par analyse de mutations spécifiques, haplotypage ou séquençage.
• La prise en charge précoce et le conseil génétique sont essentiels pour la prévention, la surveillance et la gestion des maladies génétiques héréditaires ou sporadiques.

💡 À retenir

Le dépistage néonatal et prénatal, combinant analyses biochimiques et génétiques, permet une détection précoce des maladies génétiques, essentielle pour une prise en charge adaptée et la prévention de complications graves. La maîtrise des techniques moléculaires et la compréhension des enjeux éthiques sont fondamentales pour une médecine personnalisée et responsable.

📖 8. Diagnostic étiologique & mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification permanente de la séquence d'ADN d’un gène, pouvant être germinale (transmissible) ou somatique (non transmissible).
• Mutation germinale : Altération présente dans toutes les cellules de l’individu, transmissible à la descendance.
• Mutation somatique : Altération limitée à une partie des cellules, non transmissible.
• Haplotypage : Analyse des polymorphismes (SNPs, microsatellites) pour étudier la transmission génétique d’un chromosome ou d’un gène.
• Dépistage génétique : Recherche de mutations spécifiques ou de profils génétiques pour détecter précocement des maladies ou déterminer le risque.
• Séquençage génétique : Technique permettant d’identifier précisément les mutations dans un gène ou un génome entier.

📝 Points essentiels

• La recherche de mutations est essentielle pour confirmer l’étiologie d’une maladie, notamment dans des maladies monogéniques comme la mucoviscidose ou la dystrophie de Duchenne.
• Le dépistage néonatal repose sur la détection de mutations fréquentes (ex : ΔF508 pour la mucoviscidose) ou sur le séquençage complet du gène concerné.
• La recherche d’haplotypes permet de suivre la transmission génétique et d’établir des liens de parenté ou d’origine chromosomique.
• La mutation la plus fréquente dans la mucoviscidose est la délétion ΔF508, affectant la structure du transporteur chlore CFTR.
• Le diagnostic différentiel s’appuie sur la recherche de mutations spécifiques ou de signatures chromosomiques pour distinguer des syndromes ou des maladies similaires.
• La mutation de BRCA1/BRCA2 augmente significativement le risque de cancers du sein et de l’ovaire, justifiant un conseil génétique et une surveillance renforcée.
• La thérapie génique et l’édition du génome (ex : CRISPR) offrent des perspectives pour corriger des mutations à la source.

💡 À retenir

Le diagnostic étiologique basé sur la détection de mutations permet une médecine personnalisée, adaptée au profil génétique du patient, tout en soulevant des enjeux éthiques liés à la génomique.

📖 9. Haplotypage & origine chromosomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Haplotype : groupe de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) ou microsatellites situés sur un même chromosome, transmis ensemble, permettant d’identifier une signature chromosomique spécifique.
• SNP (Single Nucleotide Polymorphism) : variation d’une seule base dans une séquence d’ADN, utilisée pour caractériser la diversité génétique.
• Microsatellites : séquences répétées de courte longueur, très polymorphes, utilisées comme marqueurs génétiques pour l’haplotypage.
• Signature chromosomique : profil spécifique d’un haplotype permettant de suivre la transmission d’un segment chromosomique d’une génération à l’autre.
• Dissociation par crossing-over : phénomène de recombinaison génétique qui peut séparer des haplotypes liés, mais qui reste rare pour certains loci très proches.
• Origine chromosomique : détermination de la provenance paternelle ou maternelle d’un segment chromosomique transmis à un individu.

📝 Points essentiels

• L’haplotypage permet d’étudier la transmission des segments chromosomiques, notamment pour identifier l’origine paternelle ou maternelle d’un chromosome ou d’un segment précis.
• Il est utilisé dans la recherche de l’origine d’une mutation, la cartographie génétique, ou pour analyser la ségrégation dans des maladies héréditaires.
• La comparaison des SNPs ou microsatellites entre parents et enfants permet de suivre la transmission en bloc de régions chromosomiques.
• La liaison entre un haplotype et une maladie peut indiquer une région génétique impliquée, comme dans le cas de l’hyperthermie maligne où la liaison avec RYR1 a été démontrée.
• La recombinaison génétique peut fragmenter l’haplotype, mais certains loci sont très peu recombinants, facilitant leur étude.

💡 À retenir

L’haplotypage est un outil clé pour retracer l’origine chromosomique d’un segment transmis, permettant d’identifier la contribution paternelle ou maternelle à une maladie ou un trait génétique, et d’établir des liens de liaison avec des gènes ou mutations spécifiques.

📖 10. Diagnostic différentiel & mutations spécifiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Diagnostic différentiel : démarche permettant d’éliminer ou de confirmer une pathologie en comparant plusieurs hypothèses cliniques et moléculaires.
• Mutation spécifique : altération génétique caractéristique d’une maladie, utilisée pour confirmer le diagnostic ou différencier des syndromes similaires.
• Haplotypage : étude des polymorphismes (SNPs, microsatellites) pour suivre la transmission génétique et identifier l’origine d’une mutation.
• Mutation germinale : présente dans toutes les cellules, transmissible à la descendance.
• Mutation somatique : limitée à un tissu ou une cellule, non transmissible.
• Mutation pathogène : mutation ayant un impact délétère sur la fonction du gène, impliquée dans la maladie.

📝 Points essentiels

• Le diagnostic différentiel repose sur la recherche de mutations spécifiques, souvent via séquençage ciblé ou NGS, pour distinguer des maladies à présentation clinique similaire.
• La recherche de mutations de gènes clés (ex : CFTR pour mucoviscidose, BRCA1/2 pour cancer du sein) permet de confirmer ou d’éliminer une hypothèse diagnostique.
• L’haplotypage est utilisé pour déterminer l’origine parentale d’une mutation ou pour étudier la ségrégation génétique dans des syndromes héréditaires.
• Le dépistage néonatal s’appuie sur la détection de mutations fréquentes ou sur des analyses génétiques complètes pour certaines maladies rares.
• Le diagnostic étiologique précis guide la prise en charge, la prévention et le conseil génétique, notamment dans les maladies héréditaires ou monogéniques.

💡 À retenir

Le diagnostic différentiel en génétique s’appuie sur la détection précise de mutations spécifiques et l’étude des haplotypes, permettant d’identifier la cause exacte d’une maladie, de différencier des syndromes cliniquement similaires, et d’orienter la prise en charge personnalisée.

📊 Tableaux de Synthèse

Thème	Notions clés	Techniques / Approches	Objectifs principaux
Prédiction & Risques génétiques	Facteurs de risque, mutations germinales/somatiques, haplotypage	Analyse génétique, dépistage, étude des haplotypes	Évaluer le risque individuel, prévention personnalisée
Médecine préventive & dépistage	Prévention primaire/secondaire/tertiaire, dépistage néonatal, diagnostic étiologique	Vaccination, tests de Guthrie, séquençage moléculaire	Réduire incidence, dépister précocement, améliorer la prise en charge
Médecine personnalisée & traitement	Profil moléculaire, traitement ciblé, médecine participative	Thérapies ciblées, suivi moléculaire, conseil génétique	Adapter le traitement, impliquer le patient, optimiser l'efficacité
Médecine participative & acteurs santé	Implication du patient, collaboration pluridisciplinaire	Éducation, partage d’informations, partenariat	Améliorer la prise en charge, responsabiliser le patient

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre mutation germinale (transmissible) et mutation somatique (non transmissible).
2. Croire que le dépistage néonatal détecte toutes les maladies génétiques, alors qu’il cible un panel limité.
3. Confusion entre médecine prédictive, préventive et personnalisée : ce sont des approches complémentaires, pas identiques.
4. Surestimer la précision du dépistage génétique sans considérer les faux positifs ou négatifs.
5. Confondre haplotypage (transmission de groupes de SNPs) et séquençage génétique ciblé.
6. Penser que la médecine basée sur les preuves exclut toute innovation ou pratique expérimentale.
7. Confondre diagnostic étiologique (cause précise) et diagnostic clinique ou syndromique.

✅ Checklist Examen

• Définir les facteurs de risque génétiques et leur rôle en médecine prédictive.
• Expliquer le principe du dépistage néonatal et ses maladies cibles, notamment la mucoviscidose.
• Différencier mutation germinale et mutation somatique.
• Décrire l’intérêt de l’haplotypage dans l’étude des maladies génétiques.
• Citer les techniques de détection des anomalies chromosomiques (caryotype, FISH, array CGH).
• Expliquer la différence entre dépistage, diagnostic étiologique et diagnostic différentiel.
• Présenter les principes de la médecine préventive (primaire, secondaire, tertiaire).
• Définir la médecine personnalisée et ses applications en cancérologie.
• Illustrer le concept de médecine participative et l’implication du patient.
• Décrire la médecine basée sur les preuves et l’importance des études cliniques.
• Expliquer le rôle de la génétique moléculaire dans le diagnostic et le traitement.
• Mentionner les enjeux éthiques liés au dépistage génétique et à la médecine prénatale.