Syndrome de Di-George — cause ?
Agénésie thymique liée à la microdélétion 22q11.2
Syndrome de Di-George
Agénésie thymique, cardiopathies, endocrinopathies
Déficits combinés moins sévères — caractéristique ?
Lymphopénie T moins profonde, fonctions T souvent altérées mais pas nulles
Microdéletion 22q11.2
Anomalie génétique cause du Di-George
Thymus absent
Pas de maturation T, infections
Déficits combinés modérés
Lymphopénie T moins profonde, fonctions altérées
Syndrome de Wiskott-Aldrich
X, eczéma, thrombopénie, infections, auto-immunité
Ataxie-télangiectasie
Maladie récessive, neurologie, télangiectasies, infections
Gène ATM
Impliqué dans réparation ADN, associé à ataxie-télangiectasie
Pon a prueba tus conocimientos con 11 preguntas sobre Immunodéficiences : classification et prise en charge.
1. Quelle anomalie est au centre du syndrome de Di-George ?
2. Qu'est-ce que le syndrome de Di-George?
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